¿Cuál es la causa genética de la anemia falciforme?
enfermedad de células falciformes se produce cuando los glóbulos rojos contienen hemoglobina S sobre todo, un tipo anormal de hemoglobina. Estos glóbulos rojos sólo viven alrededor de 10 a 20 días, los glóbulos rojos normales viven alrededor de 120 días. Células de hemoglobina S se vuelven rígidas y de hoz o de media luna, en forma de; estas células rígidas y de forma anormal no pasan a través de pequeños vasos sanguíneos tan fácilmente como las células normales de la sangre y pueden causar bloqueos. La reducción resultante en el flujo sanguíneo puede causar daño a los tejidos.
Síntomas
El síntoma más común de la enfermedad de células falciformes es la anemia. La forma de las células falciformes reduce su capacidad de transporte de oxígeno, lo que provoca la anemia. Otros posibles síntomas incluyen ictericia, crisis de dolor (también llamada crisis falciformes), causado por daño a los tejidos de los vasos bloqueados;. Y el síndrome torácico agudo, que es causada por la obstrucción de los pequeños vasos sanguíneos de los pulmones y se parece a la neumonía
Herencia
herencia de la enfermedad de células falciformes sigue el mismo patrón que muchos otros rasgos genéticos. Si uno de los padres tiene la enfermedad de células falciformes y la otra parte es normal, a todos sus hijos llevarán el rasgo de células falciformes. Si uno de los padres tiene la enfermedad de células falciformes y la otra lleva el rasgo (aunque sin síntomas), cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de cualquiera que tenga la enfermedad de células falciformes o portar el rasgo. Si ambos padres son libres de síntomas pero son portadores del rasgo, cada hijo tiene un 25% de probabilidades de tener la enfermedad de células falciformes.
Formas comunes
Hay varios tipos de anemia falciforme. Una persona con el rasgo de células falciformes tiene tanto hemoglobina normal (tipo A) y la hemoglobina falciforme (tipo S), pero tiene más de tipo A y suele ser asintomática. En la enfermedad de la hemoglobina C, tanto las células falciformes y células de tipo C están presentes; una persona con esta forma de la enfermedad tendrá algunas complicaciones de la enfermedad de células falciformes, pero en un grado menor
anemia de células falciformes es la más común. forma de la enfermedad y también la más grave, una persona con anemia de células falciformes tiene casi todo tipo S hemoglobina. La hemoglobina S beta talasemia combina un gen de células falciformes y un gen de la beta talasemia, que es otro tipo de anemia. Esta versión de la enfermedad tiene dos tipos: la talasemia beta-cero es más grave, mientras que la talasemia beta-plus es generalmente más leve
formas raras
Una persona Rara vez se puede heredar. un gen de células falciformes y uno de varios otros tipos anormales de hemoglobina. Estos tipos se denominan enfermedad SD hemoglobina (un gen de células falciformes y un gen de la hemoglobina de tipo D), la hemoglobina SO (un gen de células falciformes y un tipo de hemoglobina S gen) y la hemoglobina SE (un gen de células falciformes y un gen de la hemoglobina de tipo E). Todo esto puede tener síntomas similares a la anemia de células y cada uno puede variar de leve a grave.