Varios trastornos son causados ​​por mutaciones en el material genético de las células. En el caso de la enfermedad de células falciformes, la circulación sanguínea anormal en el cuerpo es causada por una mutación en la hemoglobina (Hb) o las células rojas de la sangre (glóbulos rojos). Las mutaciones que causan enfermedades de células falciformes puede ser detectado tan pronto como el nacimiento, a través de análisis de recién nacidos . Este examen es un análisis de sangre que detecta la presencia de glóbulos rojos falciformes. Definición

Una mutación se refiere a cualquier alteración en el estado normal de un gen o cromosoma. Las mutaciones pueden ser beneficioso o perjudicial, en función de su efecto general en el cuerpo de la carrier.In enfermedad de células falciformes gen, el gen de la hemoglobina está mutado. Esta mutación hace que la hemoglobina para formar la forma anormal o larga y en forma de varilla (GR).
Hemoglobina S

Los genes mutados en enfermedades de las células falciformes se llama hemoglobina S (Hb S). Estos genes mutados tienen baja solubilidad en el torrente sanguíneo debido a una estructura anormal, particularmente en una estructura de la proteína que forma parte de la hemoglobina
Causa

La mutación en la enfermedad de células falciformes es causada por la sustitución de valina (un aminoácido) para el glutamato (una parte de ácido amino de la Hb) en el residuo 6-en la cadena beta de la hemoglobina. En definitiva, una alteración en la parte de la proteína de la hemoglobina provoca enfermedades de las células falciformes.
Efecto

La baja solubilidad de Hb S resultados a la precipitación y acumulación en los vasos sanguíneos , que representa el miocardio o el bloqueo del suministro de sangre que pueden conducir a la muerte del tejido.
Importancia

detección temprana de cualquier gen mutado, como la Hb S en hoz enfermedades de las células impide el desarrollo de nuevos riesgos y complications.According al Centro de Información de células falciformes "Los pacientes con anemia de células falciformes deben estar bajo el cuidado de un equipo médico que entienda la enfermedad de células falciformes." Además, los recién nacidos en la mayoría de los Estados están sometidos a ensayo de células falciformes.