La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre crónica que ocurre predominantemente en personas de ascendencia africana. Las células rojas de la sangre (glóbulos rojos) contienen hemoglobina S (Hb S) en lugar de la normal de hemoglobina A (Hgb A). Estas células son propensos a la malformación cuando el estrés físico reduce el contenido de oxígeno de la sangre, como en la enfermedad, el esfuerzo y la exposición al frío. La obstrucción de los pequeños vasos de las células falciformes hace que las crisis de dolor, dificultad para respirar y daños en los órganos. Fisiología

"de células falciformes" se refiere a la forma característica de las células rojas de la sangre afectadas (glóbulos rojos) en esta enfermedad. Cuando el contenido de oxígeno de la sangre es bajo, la forma de los cambios en los glóbulos rojos de un disco bicóncava a una forma de hoz (o la media luna). Los glóbulos rojos son inflexibles y demasiado frágil como para pasar a través de los vasos sanguíneos sin dañar. Los glóbulos rojos muertos y dañados se desglosan por el cuerpo, un proceso conocido como hemólisis, lo que resulta en recuentos bajos de glóbulos rojos.
Genética

anemia falciforme ocurre en personas que son homocigotos para la enfermedad - es decir, que heredan el gen de la célula falciforme de ambos padres. Las personas que heredan el gen de sólo uno de los padres (heterocigotos) se dice que tienen el rasgo de células falciformes. El gen es muy común en personas de ascendencia africana que se postula que puede cumplir una función, tal como la protección contra la infección por malaria.
Síntomas vaso-oclusivas

La incapacidad de los glóbulos rojos falciformes de pasar a través de pequeños vasos sanguíneos que provoca la obstrucción de los vasos. Estos eventos vaso-oclusivos pueden resultar en la pérdida de flujo sanguíneo y daño permanente a los tejidos. Los niños con enfermedad de células falciformes a menudo sufren fuertes dolores en las manos y los pies. Dolor de huesos largos es común en los pacientes con anemia drepanocítica de todas las edades. La obstrucción de los vasos renales puede disminuir la eficiencia renal. El priapismo e impotencia son comunes en los hombres.
Síntomas respiratorios

La obstrucción de los pequeños vasos de los pulmones lleva al síndrome torácico agudo, con síntomas similares a la neumonía bacteriana (incluyendo fiebre, dolor en el pecho, aumento de glóbulos blancos, y los infiltrados de pulmón visible a los rayos X del pecho). Caja de aire es necesario durante estos ataques. El síndrome torácico agudo suele producirse después de una infección respiratoria.
Tratamiento y pronóstico

vez pocas probabilidades de sobrevivir hasta la edad adulta, los pacientes de células falciformes viven ahora de forma rutinaria en la cincuentena. El tratamiento es sintomático, e incluye el tratamiento con oxígeno en las crisis respiratorias, analgésicos para las crisis de dolor e hidratación oral e intravenosa. Las causas más comunes de muerte son la embolia pulmonar (coágulos de sangre en el pulmón), insuficiencia renal y obstrucción de un vaso que lleva al corazón, el cerebro u otro órgano vital.
Falciforme Trait

pacientes con rasgo falciforme experimentan una variedad de síntomas más leves que los que son homocigotos para la enfermedad. Ellos pueden ser propensos a episodios cortos de sangrado renal, que por lo general resuelven por sí mismos. Ellos tienen un riesgo mayor que la población general de muerte súbita después de un ejercicio intenso y prolongado.
Testing
Testing

para el rasgo de células falciformes está disponible y se puede realizar en posibles portadores . Una muestra de sangre se expone a condiciones de oxígeno reducido. Esto hará que las células afectadas de la hoz. Si esta prueba es positiva, una serie de análisis de sangre se lleva a cabo para identificar la presencia de hemoglobina S y la proporción de hemoglobina S para Hgb A (Hgb normal). Las personas con anemia falciforme tienen muy poca hemoglobina A, mientras que los pacientes que tienen el rasgo de células falciformes tienen más Hgb A de hemoglobina S. En la mayoría de los estados, los recién nacidos son rutinariamente para detectar hemoglobina S.