Las talasemias son un grupo de enfermedades de la sangre hereditaria autosómica recesiva causada por la hemoglobina alterada (Hb) síntesis. La talasemia puede provocar anemia hemolítica, con destrucción de las células rojas de la sangre (glóbulos rojos). Gravedad varía desde formas asintomáticas a la enfermedad que amenaza la vida. Debido a que la enfermedad es hereditaria, se produce en grupos y es más común en personas de África, el Mediterráneo o la ascendencia del sudeste asiático. ¿Qué es la hemoglobina?

Hb es una metaloproteína que contiene hierro. En los seres humanos adultos normales, la metaloproteína se compone de cuatro subunidades globulares de Hb (dos subunidades alfa y dos subunidades beta), cada uno lleva un grupo hemo. A su vez, cada grupo hemo lleva un átomo de hierro que se une a una molécula de oxígeno. En total, una proteína Hb humano adulto normalmente lleva cuatro moléculas de oxígeno.
Papel de hemoglobina

hemoglobina transporta el oxígeno desde los pulmones a los tejidos del cuerpo, libera oxígeno para el uso de células y luego devuelve el dióxido de carbono producido en los tejidos a los pulmones, para ser exhalado. Las alteraciones en la estructura y función de la Hb se destruyen los glóbulos rojos, causando anemia.
Mutaciones genéticas

cuatro genes (dos de cada padre) son vitales para el normal niveles de alfa-globulina, y dos genes (uno de cada padre) son de vital importancia para los niveles normales de beta-globulina. Cualquier mutación en un gen de la subunidad globular puede alterar la estructura y función de la proteína. Las dos categorías de talasemia son alfa-talasemia y beta-talasemia, descrito por la cadena de globulina que se underproduced debido a la mutación. Normalmente, cuando los pliegues metaloproteínas en su forma única, cada uno de los pares de subunidades alfa con una subunidad beta. En la talasemia, el exceso del componente que normalmente se produce y se acumula destruye los glóbulos rojos. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de genes que están mutados.
Alfa-talasemia

La forma más leve de la alfa-talasemia, con una mutación alfa-globulina gen, es asintomática, pero la persona puede transmitir el gen mutado a la descendencia. Una forma más leve, con dos genes mutados, puede ser asintomática o causar anemia leve. En el otro extremo del espectro, tres mutado alfa-globulina genes resultado en la anemia grave, llamada enfermedad de la hemoglobina H. Cuatro genes mutados alfa-globulina causan alfa-talasemia mayor. También se llama hidropesía fetal, esto generalmente causa la muerte fetal o la muerte poco después de nacer.
Beta-Talasemia

Cuando se muta un gen beta-globulina, beta-talasemia es suele ser asintomática. Dos genes beta-globulina mutados pueden causar ya sea talasemia intermedia o talasemia mayor, que requiere transfusiones de sangre y la terapia de quelación de hierro. Talasemia mayor puede ser potencialmente mortal.