PKU o fenilcetonuria es un trastorno genético poco común que resulta en una incapacidad para descomponer el aminoácido fenilalanina. Si no se trata o no se detectan en los recién nacidos y lactantes, PKU comenzará a provocar retraso mental y otros problemas neurológicos durante el primer año del niño. Aunque el trastorno no es estrictamente curable, la detección temprana y un programa de mantenimiento de por vida ayudará a proporcionar una vida plena y normal. Fenilalanina y PKU

fenilalanina no es producido por el cuerpo. Todas las fuentes son la dieta, y el aminoácido está presente en todos los alimentos que contienen proteínas. Esto es necesario por el cuerpo para producir tirosina, otro aminoácido utilizado para fabricar las hormonas tiroideas y sustancias químicas cerebrales como la norepinefrina y la dopamina. Normalmente, el cuerpo produce una enzima separada, fenilalanina hidroxilasa, para metabolizar la fenilalanina, cuando se lleva a cabo su trabajo. Las víctimas de la PKU no producen esta enzima y en su ausencia la fenilalanina se acumula a niveles tóxicos.
Síntomas y Detección

PKU es lo que se conoce como un trastorno autosómico recesivo , lo que significa que ambos padres de un niño deben ser portadores "silenciosos" de la característica de que se manifieste. Fuera de retraso mental, los síntomas de la enfermedad incluyen temblores, convulsiones, erupciones en la piel, la hiperactividad y el tamaño de la cabeza disminuido significativamente. A menos que se detectan y tratan, los efectos de la PKU comenzarán a poner en las pocas semanas después del nacimiento.

La mayoría de los estados requieren que un análisis de sangre de los recién nacidos para la detección de la enfermedad. Si no está seguro de si este procedimiento se realizó en su hijo, consulte a su médico para confirmar lo antes posible. Si usted ha recibido un diagnóstico de PKU para su hijo, hay pasos específicos que debe seguir para evitar sus efectos dañinos.
Tratamiento PKU mediante la dieta

característica principal en el tratamiento de PKU es estricto control de la dieta. De hecho, las exigencias de una dieta PKU son tan estrictas que la consulta permanente con un médico o nutricionista es muy recomendable. Dado que la fenilalanina se encuentra en todas las proteínas de los alimentos, muy cerca se debe prestar atención a evitar los alimentos ricos en proteínas. Esto incluye la carne, aves, pescado, huevos, nueces, legumbres, queso y helado. Los productos hechos con harina regular también debe ser limitado. Una sustancia en particular para tener en cuenta es el aspartamo. Este edulcorante artificial, que ha trabajado su camino en muchos alimentos procesados, contiene grandes cantidades de fenilalanina y no debe administrarse a niños o adultos con PKU.

Obviamente se necesita algo para reemplazar a la amplia gama de alimentos que contiene fenilalanina. La sustitución primaria para los niños es una fórmula especial llamada Lofenalac, que ayuda a proporcionar los nutrientes necesarios para una buena salud. Los adultos con el trastorno pueden seguir utilizando la fórmula, ya que las opciones de comida para un paciente PKU permanecen entrecerrados por la vida. Lofenalac es caro, pero existen programas para financiar el coste. Consulte a su agencias de servicios sociales y de salud local o si necesita ayuda. Una dieta PKU se completa con alimentos especiales bajos en proteínas, así como las frutas, algunos granos y verduras.
PKU Medicamentos

Algunos pacientes PKU también pueden beneficiarse de un medicamento llamado Kuvan que acelera la actividad de la enzima de manera similar a la fenilalanina hidroxilasa.
permanente vigilancia

Es muy importante darse cuenta de que el tratamiento de PKU es una actividad para toda la vida. Si bien los médicos, una vez considerados los niños con el trastorno que es seguro después de los primeros años de vida, esta opinión ha cambiado. Cese dieta adecuada en el futuro se ha relacionado con disminución de la función mental y trastorno de déficit de atención.