La enfermedad de Krabbe es un trastorno genético muy poco frecuente que provoca la destrucción del sistema nervioso. Generalmente afecta a los niños, por lo general resulta en la muerte antes de los 2 años de edad. La enfermedad es causada por una mutación genética y no tiene cura conocida, aunque los tratamientos clínicos han tenido cierto éxito. Aproximadamente uno de cada 100.000 bebés nacidos en los Estados Unidos están afectadas por esta enfermedad. La enfermedad de Krabbe es causada por una mutación genética. Ambos padres deben ser portadores del gen mutado para pasarlo a sus hijos. Los genes

enfermedad de Krabbe es un resultado de una mutación en el gen galactosilceramidasa, que se encuentra en el cromosoma 14. Este gen ayuda en la producción de una enzima que utiliza el agua para descomponer galactolípidos, un tipo de grasa que se encuentra en los riñones y, más importante, el cerebro. Esta enzima es también elemento vital en la mielina, que es una capa que ayuda a proteger las células nerviosas que son fundamentales para el correcto funcionamiento del sistema nervioso.
Mutación

son más de 70 mutaciones en el gen GALC que se sabe que causa la enfermedad de Krabbe. Un tipo de mutación es la adición de ADN no deseada, o pares de bases, en el gen GALC. Otros incluyen la eliminación de pares de bases por completo o la sustitución de un par de bases con una base defectuosa par. Una de las mutaciones más comunes es la eliminación de una sección del gen GALC. Debido a estas mutaciones, los galactolípidos que ayudan a formar la mielina no pueden descomponer correctamente, dando lugar a los nervios anormal y la función cerebral.

Síntomas

Los bebés que tienen heredado la mutación genética que causa la enfermedad de Krabbe no suelen mostrar ningún síntoma durante los primeros meses de vida. Sin embargo, antes de los 6 meses, los bebés con la enfermedad mostrarán rigidez en sus cuerpos. Un temperamento difícil se ha observado en los casos de Krabbe, así como dificultades para comer, convulsiones, fiebre, vómitos y funciones motoras subdesarrollados. Aunque es raro, la enfermedad de Krabbe también se ha sabido que afectan a los adultos. Los síntomas pueden variar desde la pérdida de visión, parálisis total y la incapacidad para pensar con claridad.
Tratamiento

tratamiento para esta enfermedad sigue siendo un proceso de aprendizaje. En los casos de mutación GALC infantil o enfermedad de Krabbe, no se puede hacer mucho, excepto para que el bebé sea lo más cómoda posible, como medicinas para las convulsiones y los tubos de alimentación. Sin embargo, el tratamiento de algunos niños no presentan síntomas de Krabbe ha demostrado ser cierto éxito. Trasplantes de células madre de médula ósea o se pueden realizar en niños que han tenido un diagnóstico prenatal de la enfermedad de Krabbe. Esto puede disminuir los efectos de la enfermedad, sin embargo, estas cirugías no siempre tienen éxito.
Pronóstico

enfermedad de Krabbe suele ser mortal antes de la edad de 2 años en la mayoría de los bebés. En 1997, Buffalo Bills quarterback Jim Kelly y su esposa tuvieron un hijo, Hunter, que nació con la enfermedad de Krabbe. Murió en 2005 a los 8 años de edad, y ha sido considerado el hijo vivo más largo diagnosticado con la enfermedad de Krabbe infantil. Los niños que desarrollan Krabbe también tienen una pequeña posibilidad de sobrevivir, por lo general mueren dentro de un par de años después del diagnóstico. Desarrollo de Adultos de Krabbe también suele ser mortal, pero las personas con la enfermedad generalmente viven cerca de dos a siete años después del diagnóstico.