Según medicinenet.com, "La enfermedad de Fabry es causada por la falta o defectuosa enzima necesaria para metabolizar los lípidos, sustancias similares a las grasas que incluyen aceites, ceras y ácidos grasos." El gen que controla la ceramida trihexosidasa enzima está mutado y hace que no lípidos de degradación. Estos lípidos se acumulan y pueden ser perjudiciales para los ojos, sistema cardiovascular, los riñones y el sistema nervioso, explica medicinenet.com. Los niños tienen cincuenta por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad, mientras que las niñas tienen la oportunidad de llevarlo a cincuenta por ciento. A partir de ahora no hay cura, pero hay algunos tratamientos posibles. Síntomas

Algunas, pero no todas las mujeres que tienen el gen mutado, se desarrollará los primeros síntomas en la niñez. Estados Medicinenet.com que éstos incluyen sensación de ardor en las manos que aumentan en el ejercicio en el calor, y "planteadas manchas pequeñas de color rojo púrpura en la piel." Otros síntomas incluyen una disminución de la sudoración, fiebre y problemas estomacales. A medida que uno envejece, la enfermedad y luego comienza a afectar a los ojos, el sistema nervioso, el sistema cardiovascular y en especial de los riñones.
Terapéutico opciones

enfermedad de Fabry no se puede curar en presentan, pero hay opciones terapéuticas que pueden ayudar. Frank Breunig y Christoph Wanner, del Departamento de Medicina, División de Nefrología de la Universidad de Würzburg en Würzburg, Alemania, indican que el tratamiento del dolor crónico es una opción para los pacientes, incluyendo los estabilizadores de membrana, tales como gabapentina, carbamazepina y fenitoína. También hay medicamentos disponibles que pueden retrasar la progresión de la insuficiencia renal. Según Breunig y Wanner, terapia cardiovascular puede requerir "implantar marcapasos, medicamentos anti-arrítmicos y el bypass aortocoronario." Los trasplantes de corazón también han tenido éxito en los casos en fase tardía de la enfermedad de Fabry.
Reemplazo enzimático

reemplazo enzimático ha demostrado ser eficaz para retrasar la progresión de Fabry Enfermedades. "Los anticonvulsivos como la fenitoína (Dilantin) y carbamazepina (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol)," han ayudado a aliviar el dolor en las manos y los pies de los que sufren de la enfermedad, los estados medicinenet.com. Breunig y Wanner explican que el reemplazo enzimático es seguro. En los ensayos clínicos, reemplazo de la enzima ayudó a estabilizar la función renal y disminuir el dolor neuropático. También ayudó con problemas cardiovasculares, estado Breunig y Wanner.
Expert Insight

reemplazo enzimático no puede ser para todos. Aunque los estudios han demostrado los efectos positivos, hay que hacer de acuerdo con Breunig y Wanner más investigación. Breunig y Wanner explican que serán necesarios largos periodos de tratamientos para las personas con daño orgánico avanzado antes de que ocurra cualquier mejora o estabilización. También afirman que "no puede haber un punto en el proceso de daño orgánico a partir del cual la terapia de reemplazo enzimático no puede revertir el daño en el tejido existente o falla orgánica retraso en el corto plazo." Esto significa que la detección temprana de la enfermedad es fundamental.
Potencial

investigación de curas continuar cada día. Como se trata de una enfermedad rara, es difícil reunir a un gran número de pacientes para estudios clínicos. Breunig y Wanner explican que la terapia de reemplazo enzimático puede ser eficaz sólo durante períodos cortos de tiempo. El reto será encontrar opciones que son a largo plazo. Según Breunig y Wanner, los investigadores están tratando de concluir si es o no es posible revertir el daño de órganos o si su objetivo debe ser sencillamente evitar cualquier futuro daño en los órganos. Sin embargo Breunig y Wanner son optimistas: "Las opciones adicionales de tratamiento en el futuro pueden incluir la terapia génica y la inhibición de la síntesis de sustrato, tal vez en combinación con ERT [que podría ser de gran ayuda]".