Cómo diagnosticar la Retinosis Pigmentaria

La retinitis pigmentosa es un término general para un grupo de trastornos oculares genéticos que se caracteriza por una pérdida de la visión periférica y la visión nocturna. Es causada por defectos en los más de 100 genes que causan distrofias a la retina y el epitelio de la retina. Instrucciones
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Observar la aparición de la retinitis pigmentosa. Los primeros síntomas suelen ser la dificultad para realizar tareas en condiciones de poca luz como la oscuridad o la niebla. Los pacientes también pueden necesitar un período prolongado de ajuste entre la luz y la oscuridad.
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Documento síntomas posteriores de la retinitis pigmentosa. Los pacientes pueden experimentar una visión de túnel a pesar de la pérdida de la visión periférica suele ser asintomática. Otros síntomas incluyen chocar con los muebles, dificultad con los deportes y ver destellos continuos de luz.
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realizar un examen ocular. La agudeza visual puede variar de 20/20 a la ceguera cerca de los pacientes a finales de la enfermedad y la mayoría de los adultos tienen cataratas subcapsulares posteriores. Otros hallazgos clave son espículas óseas, un nervio óptico con una palidez cerosa y atenuación arteriolar retinal.
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Realizar estudios de laboratorio para eliminar otros diagnósticos. La sífilis y toxoplasmosis son agentes infecciosos que son comúnmente confundidos con retinitis pigmentosa. Otras enfermedades que pueden confundirse fácilmente con retinitis pigmentosa incluyen Abetalipoproteinemia, atrofia girada, el síndrome de Kearns-Sayre y la enfermedad de Refsum.
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Tome las pruebas de imagen para confirmar un diagnóstico de retinitis pigmentosa. Un electrorretinograma (ERG) es la prueba más importante para la retinitis pigmentosa, ya que puede detectar el deterioro de los fotorreceptores, incluso leve. Un ERG también puede medir la función de varilla y el cono de la retina y por lo general es anormal en la primera infancia. Una pérdida grave de la función del cono es característico y se acompaña de una pérdida de la función de la barra en diversos grados.