El coloboma es un agujero en una de las estructuras del ojo, como los párpados, iris, cristalino, la retina o del nervio óptico. Es con frecuencia un defecto congénito que se produce cuando una fisura coroidea no se cierra durante el desarrollo fetal. Instrucciones
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Observar los síntomas de presentación de un coloboma. Puede aparecer como un negro, espera todo el año en el iris o una muesca negro en el borde de la pupila. Los pacientes pueden reportar la visión, las imágenes fantasma borrosa u otros problemas de la visión.
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Reunir los antecedentes del paciente, especialmente durante el embarazo. Los pacientes con coloboma con frecuencia tienen otros miembros de la familia con una historia de colobomas y otros defectos congénitos, especialmente en la cara. Un pediatra debe revisar cualquier antecedente de problemas progresivos con la córnea.
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Realizar una evaluación oftalmológica completa. Esto puede requerir anestesia general en el caso de los lactantes y los posibles hallazgos incluyen tumores dermoides en los párpados o la esclerótica, cataratas y defectos de las cejas. Los pacientes con coloboma en ocasiones puede tener una obstrucción en el sistema lagrimal.
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Identificar los síndromes asociados con coloboma. Esto puede ser una señal de muchos trastornos diferentes, algunos de ellos muy graves. Estos incluyen el síndrome de banda amniótica, síndrome Franceschetti, síndrome de Fraser, el síndrome de Goldenhar, síndrome Oculotrichoanal Manitoba y el síndrome de Treacher Collins.
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imágenes Conducta exploraciones como se indica. Por ejemplo, un paciente con un coloboma causado por el síndrome de Treacher Collins se necesita una tomografía (TAC) de las órbitas y el cráneo computarizada. Muchos síndromes asociados con coloboma requerirán una resonancia (MRI) magnética del cerebro y los nervios ópticos.