Algunas veces conocido como el síndrome de Patau, trisomía 13 ocurre cuando un niño nace con un cromosoma adicional decimotercera presente en todas o algunas de sus células. Aunque el trastorno provoca alteraciones y discapacidades físicas y cognitivas graves, es posible para los pacientes afectados para sobrevivir en la edad adulta. Sigue leyendo para saber cómo diagnosticar trisomía 13. Instrucciones
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Haga que su médico diagnosticar la trisomía 13 pre-parto, si es posible. Esto le dará tiempo para prepararse para la llegada de su bebé con necesidades especiales. Si las imágenes de ultrasonidos muestran que los órganos del bebé giran anormalmente, debe buscar más pruebas para trisomía 13.
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Obtener una imagen de resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC) realizada en su bebé nonato. Su médico buscará una condición llamada "holoprosencefalia," en la que los dos hemisferios del cerebro del bebé a crecer fusionado en uno. A partir de ahí, el médico puede tener información suficiente para diagnosticar la trisomía 13 o más pruebas se pueden realizar.
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Pide un análisis de cariotipo a realizar. Estas pruebas cromosoma toman muestras de fluido en el útero, cordón umbilical o la placenta a ensayar para la presencia de un cromosoma adicional decimotercera. Un diagnóstico definitivo usualmente se puede dibujar en este punto.
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Sepa que su obstetra se darán cuenta si su bebé nace con una sola arteria umbilical. Esta es una anomalía que a menudo indica la presencia de un defecto congénito del corazón. Debido a la trisomía 13 provoca defectos cardíacos desarrollo, se sospecha. Una prueba cromosómica probablemente será ordenado por su médico para determinar la causa del defecto (s).
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Reconocer los síntomas de un niño con trisomía 13 no detectada. Produce retraso mental pronunciada. Las convulsiones y una serie de defectos físicos - incluyendo una cabeza pequeña, malformaciones del ojo, dedos adicionales y ausencia de piel en el cuero cabelludo - también acompañan el desarrollo de una trisomía 13-positiva del paciente. Pregúntele a su médico para el diagnóstico de la causa de este tipo de problemas a la primera señal de su presencia.