Síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo genético que se produce sobre todo en las mujeres. Al parecer, en un estimado de 1 de cada 15.000 nacimientos de niñas de todo el mundo, independientemente de su raza y se cree que estar relacionado con algún factor hereditario. Originalmente fue identificado por el Dr. Andreas Rett en 1966, y lleva el nombre del médico. Se cree que el síndrome de Rett que es causada por mutaciones en un gen transmitida como un rasgo dominante ligada al cromosoma X. Es la primera enfermedad humana que se ha encontrado que es causada por defectos en una proteína. La mayoría de los casos de síndrome de Rett siguen un patrón relativamente predecible. Por lo general, es la gravedad de los síntomas que varían de persona a persona. Los médicos diagnostican el síndrome de Rett observando signos y síntomas durante el crecimiento y el desarrollo temprano del niño, y la realización de evaluaciones en curso de estado físico y neurológico del niño. Instrucciones
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Los signos del síndrome de Rett no se desarrollan en los niños hasta los 5 meses a 3 años después de que nazca el niño. Las personas que tienen síndrome de Rhett generalmente se desarrollan normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de vida. A medida que el niño crece, observe si la cabeza del niño está creciendo lentamente. El niño pudo haber microcefalia adquirida, que es un trastorno poco común, neurológico en el cual la circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del bebé o niño. El niño también puede ser más lenta para obtener nuevas habilidades, o dejar de adquirir nuevas habilidades por completo. Otros comportamientos anormales pueden incluir una disminución en la cantidad de contacto visual, tono muscular cada vez más disminuida (hipotonía) y el comportamiento desatento.
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reloj para ver si el niño sigue una regresión en su desarrollo. A menudo, a los 3 años de edad se ha perdido, el uso y el control de las manos espontánea, así como habilidades para hablar iniciales. Otras características del Síndrome de Rett comienzan a mostrar, como el movimiento de las manos sin control constantes. El niño también puede presentar involuntaria molienda, rechinar o apretar los dientes. Él o ella puede ser capaz de realizar la mayoría de los movimientos voluntarios, como caminar. La hiperventilación puede ser otro síntoma.
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Aviso si la regresión en el desarrollo se detiene. Esto debería ocurrir hacia mediados de la niñez, y en ocasiones anteriores, de 2 a 10 años de edad. Los síntomas comienzan a estabilizarse. Sin embargo, por lo general antes de que el niño cumpla los 8 años de edad, la escoliosis se desarrolla.
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Continuar para ver el desarrollo del niño. Mientras que algunos niños que tienen síndrome de Rett se mantienen en la fase estable, otros se deterioran durante sus años de adolescencia. Algunos pueden lograr algunos avances en el desarrollo, tales como un aumento de la capacidad de atención y leves mejoras en las habilidades de comunicación. Otros pacientes con síndrome de Rett se desarrollan cada vez más dificultades con sus habilidades motoras, y pueden perder la capacidad de caminar en conjunto.
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Busque otros síntomas del síndrome de Rett, tales como retraso en el crecimiento, los patrones de sueño anormales, dificultad para respirar, pies pequeños, masticar y deglutir, caminar de puntillas, estreñimiento y mala circulación de la sangre a las piernas y los pies.