Síndrome Russell-Silver, también conocido como síndrome de Silver es un trastorno genético que está presente desde el nacimiento. La causa de la mayoría de los casos se desconoce a los profesionales de la salud, pero un 7-10% de las personas con este trastorno tienen un defecto genético llamado disomía uniparental materna (UPD). Este defecto se encuentra en el cromosoma 7, y generalmente no hay antecedentes familiares de este síndrome. Cosas que necesitará
un médico con experiencia en el diagnóstico de enfermedades genéticas
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Cómo detectar síntomas de Russell-Silver Síndrome
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Cuando un niño nace, los primeros síntomas pueden incluir bajo peso al nacer y una clara diferencia en la longitud de las extremidades de cada lado del cuerpo.
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medida que el niño se desarrolla, es posible que observe un crecimiento inferior al promedio, brazos y piernas cortas y altura menor en general.
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rasgos faciales incluyen un ancho normal de la cabeza, pero el frente es mucho más ancha que la barbilla, haciendo aparecer la cara triangular.
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Los dedos de manos y pies también puede verse afectada. Los meñiques pueden curva hacia adentro, hacia el dedo anular y todos los dedos y dedos de los pies son rechonchos que el promedio.
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Observe la aparición de marcas de café de color en la piel.
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Internamente, los pacientes a menudo tienen varios trastornos renales, reflujo ácido, el envejecimiento ósea retrasada y dificultad para tragar.
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Mentalmente, algunos pacientes tienen más lenta que la capacidad media de aprendizaje.
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Si usted cree que su hijo tiene el síndrome de Russell-Silver, el médico hará azúcar en la sangre, el crecimiento, los huesos y las pruebas cromosoma junto con un examen físico normal.