La ataxia de Friedreich ataxia o familiar es un trastorno genético que es causada por la degeneración de las estructuras nerviosas en la médula espinal y los que controlan los movimientos musculares de las extremidades superiores e inferiores. Daños en las estructuras de la columna vertebral y los vasos nerviosos eventualmente dañar las áreas del cerebro y la médula espinal que controlan los movimientos musculares, el equilibrio y la coordinación, y algunas funciones sensoriales. La ataxia de Friedreich es frecuente entre la población blanca. Los síntomas suelen aparecer entre los niños de entre 5 y 15 años de edad, pero hay casos en los que aparece ya en hasta 18 meses o tan tarde como 30 años de edad. Lea a continuación para identificar los síntomas de la ataxia de Friedrich. Instrucciones
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Observar una manera torpe de caminar. Debido a una debilidad progresiva de las extremidades inferiores, el paciente generalmente exhibe dificultad para caminar. El andar parece ser inestable y el paciente tiende a caminar con un paso de base ancha para compensar su falta de equilibrio. Como resultado de tener una marcha vacilante, caídas se producen con frecuencia. Este síntoma generalmente empeora con el tiempo.
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Mira la forma en que el paciente mantiene su postura al estar de pie o sentado. Como resultado de una reducción de la coordinación de los músculos de las piernas, incluso de pie o sentado todavía es un desafío para los pacientes. Temblor de músculos de las piernas se ven a menudo, especialmente cuando están tratando muy duro para controlar el movimiento de sus músculos para mantener su posición en una posición adecuada.
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Averigüe si el paciente & # x2019; s reflejos están intactos. La ausencia de los reflejos tendinosos en las rodillas y los tobillos son secundarios comunes a una transmisión alterada de los impulsos nerviosos. La capacidad de las extremidades inferiores para detectar vibraciones también se ve afectada.
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Observe algunas deformidades existentes. Como la degeneración de la médula espinal y los nervios empeora con el tiempo, desarrollar deformidades como pie zambo (en el que los pies se tuercen fuera de forma) y el martillo (en el que los dedos de ambos pies se deforman en una garra de la misma manera y son más prominentes en los segundos dedos de los pies ). Estas deformidades pronto afectar a las articulaciones más grandes de los pies, piernas, manos, brazos y tronco, como la gravedad de los aumentos de condición.
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Compruebe sensación general del paciente. La pérdida gradual de la sensibilidad es típico. El paciente puede sentir entumecimiento inicialmente a lo largo de sus extremidades y más tarde, su sentido del tacto y la reacción al dolor y la temperatura poco a poco se torna defectuoso. Esto se extenderá desde las extremidades hacia otras partes del cuerpo en momento posterior.
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Pregunte si el paciente se siente cansado con frecuencia. Fatiga excesiva es común y es debido al hecho de que los pacientes por lo general ejercen un esfuerzo adicional en el movimiento de sus músculos de una manera apropiada en su mayoría. Se concentran tanto que lleva su fuerza hacia abajo, y los hace sentir débil la mayor parte del tiempo.
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escuchar cómo el paciente habla y observar cuidadosamente cuando se traga los alimentos o bebidas. La forma de hablar se suele hablar arrastrando, y cuando se traga alimentos o bebidas, por lo general ahoga o tose.
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Vea si la columna se vea normal. La mayoría de los individuos con la ataxia de Friedreich desarrollar escoliosis, en donde la columna vertebral pueden comenzar a curva a un lado. Cuando este síntoma empeora restringe las funciones respiratorias que perjudiquen la capacidad de respiración.
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reloj de la visión y problemas de audición. Nistagmo se puede observar en la que hay un lado un rápido movimiento involuntario al lado de los globos oculares que se produce normalmente con mareos. La sordera también se observa en algunos casos y se asocia con vértigo - el paciente siente como sus alrededores están girando
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Check para otros síntomas como dolor en el pecho, dificultad para respirar (disnea). y palpitaciones del corazón. Estos son signos graves de varias condiciones cardíacas que pueden acompañar a la ataxia de Friedrich. Éstos podrían incluir: cardiomiopatía (hipertrofia de los músculos del corazón que causan el agrandamiento del corazón), la fibrosis miocárdica (formación de tejido fibroso a lo largo de los músculos del corazón), miocarditis (inflamación de la capa muscular media en las paredes del corazón), taquicardia (que se refiere a una acción relativamente rápido del corazón) y la insuficiencia cardiaca progresiva. La mayoría de los casos de muerte se debe a un desarrollo de la insuficiencia cardiaca congestiva.