Las enfermedades genéticas son condiciones que se llevan y, posiblemente afectados por el genoma de una persona. Enfermedades tales como la enfermedad de Huntington y el síndrome de Down son estrictamente genética y causaron su totalidad por el genoma del individuo. Ciertos tipos de cáncer, diabetes e incluso la obesidad también son enfermedades genéticas, en la medida en que se produzcan y la gravedad se ven afectadas por las características genéticas distintas. Causas

trastornos genéticos pueden ser heredados de los padres. Si uno o ambos padres son portadores del gen de una enfermedad, que puede ser transmitida a sus hijos. Algunas enfermedades requieren dos copias del gen para manifestarse, lo que significa que ambos padres deben ser portadores, mientras que otros sólo requieren un único gen. Otros trastornos genéticos puede manifestarse como un resultado de factores ambientales favorables, tales como estilo de vida. Estilo de vida también puede afectar el genoma de un individuo y causar mutaciones genéticas durante la vida, dando lugar a una enfermedad genética desarrollada
Tipos

Las enfermedades genéticas se agrupan en tres categorías:. Gen único , multifactoriales y cromosómicas. Trastornos de un solo gen se heredan de los padres y el resultado de la incapacidad de un gen dañado o mutado para funcionar correctamente. Enfermedades multifactoriales, como su nombre lo indica, son causados ​​por la genética y otros factores, tales como fumar, comer en exceso o el medio ambiente. Enfermedades cromosómica resultado de tener cromosomas ya sea más o de menos, como en el síndrome de Down en el que la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos normales.

Condiciones recesivos y dominantes

Todo ser humano tiene dos copias de cada gen, que se heredan de ambos padres. En condiciones recesivas, un tipo de trastorno de un solo gen, cada copia del gen debe verse afectada por la enfermedad se manifieste. Si sólo uno de los padres le transmite una enfermedad recesiva, el niño sólo sea portador, sin embargo, si ambos padres transmiten el gen, el niño se verá afectado. Condiciones dominantes manifiestan incluso si sólo uno de los padres le transmite el gen mutado.
Condiciones X-Linked

condiciones ligadas al cromosoma X, otra forma de trastorno de un solo gen, el resultado de mutaciones en los genes asociados con el cromosoma X. Este cromosoma determina el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen a la vez un X y un Y. Porque los hombres tienen sólo una copia, son más propensos a ser afectados por las condiciones ligadas al cromosoma X, mientras que las mujeres tienen mayor probabilidad de ser portadores. Muchas enfermedades ligadas al cromosoma X, como la distrofia muscular de Duchenne, se realizan en el lado de la madre, ya que son mortales o debilitantes a los primeros hombres en la vida.
Factores Ambientales

condiciones multifactoriales surgen de la exposición a los factores ambientales adecuadas. Los métodos actuales de pruebas genéticas pueden detectar la propensión de un individuo de desarrollar una condición, tales como ciertos tipos de cáncer, basándose en la presencia de genes mutados. Mientras que los individuos con los genes mutados están en un riesgo más alto de desarrollar estas condiciones, la enfermedad no se activará sin la influencia externa adecuada. Por ejemplo, la enfermedad cardíaca es una enfermedad multifactorial que no se manifestará a menos que factores externos, como la mala alimentación y el poco ejercicio, promoverla.