genes son secuencias específicas de ADN que son análogos a los planos para un ser humano. El genoma humano contiene más de 22.000 genes - cada gen codifica para una proteína y molécula específica que compone y realiza la mayor parte de las funciones del cuerpo. Cuando un gen muta, los cambios blueprint - generalmente para peor - y la enfermedad es el resultado. Hay cinco tipos principales de trastornos genéticos son cromosómica, de un solo gen mitocondrial, la mutación somática y poligénicas. Trastornos cromosómicos

Los cromosomas son estructuras compuestas de ADN incluido. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas. El síndrome de Down es un ejemplo común de un trastorno cromosómico que la translocación (una anormalidad de la estructura cromosómica) ha tenido lugar en el cromosoma 21.
Solo gen trastornos

También se conoce como enfermedades monogénicas o mendeliana, trastornos de un solo gen son causados ​​por mutaciones que se producen en la secuencia de nucleótidos de un solo gen. El gen mutado ahora produce una proteína malformada que no llevar a cabo su función prevista. Ejemplos de enfermedades monogénicas son la anemia de células falciformes y la enfermedad de Huntington.
Mitocondrial Trastornos

Rare en cuanto a trastornos genéticos van, trastornos genéticos mitocondriales son causados ​​por mutaciones en el ADN mitocondrial. Ejemplos de este tipo de trastorno son múltiples trastornos de tipo Scelrosis y neuropatía
mutaciones somáticas

somática se refiere al cuerpo -. Mutaciones ocurren en el ADN de las células del cuerpo, pero no en las células germinales (esperma y el óvulo). Por lo tanto, no se transmiten a la siguiente generación.
Poligénica Trastornos

También llamado multifacorial, trastornos poligénicos se producen debido a una combinación de mutaciones en múltiples genes y factores ambientales . Un buen ejemplo es el cáncer de mama. Los genes que influyen en la susceptibilidad de una persona de contraer cáncer de mama se producen en varios cromosomas, y su influencia se relaciona con factores ambientales como la exposición a toxinas. Otros ejemplos incluyen la enfermedad de Alzheimer, la diabetes y las enfermedades del corazón.