Enfermedades Genéticas asiáticos
La causa más común de talasemia es un defecto en la producción de globina beta o alfa globina. Beta globina hace hasta la mitad de la hemoglobina, que es una proteína en las células rojas de la sangre. Globina alfa constituye la otra mitad. Por lo tanto, estos defectos se denominan talasemia beta o alfa talasemia.
Alfa Talasemia
alfa talasemia es una enfermedad de la sangre que resulta en anemia severa, ya veces la muerte de un feto o un niño recién nacido. La gravedad de la enfermedad varía enormemente dependiendo de la exacta genes inherited.An individuo con un gen de globina alfa anormal se dice que es un portador silencioso de alfa talasemia, que por lo general no causa problemas de salud en ese individuo, como generalmente no hay presente la anemia . Una persona con dos genes de globina alfa anormales tiene el rasgo de talasemia alfa. Esto se confunde a menudo con anemia por deficiencia de hierro, pero más hierro en la dieta o los suplementos de hierro no va a solucionar el problema. Los pacientes con talasemia alfa generalmente sólo experimentan anemia leve, ya menudo no muestran symptoms.However, cuando uno de los padres tiene el rasgo de talasemia alfa, y el otro progenitor es portador silencioso, hay un 25% de posibilidades de que su hijo será nace con la enfermedad de la hemoglobina H, en el que tres o cuatro genes de globina alfa son anormales. Enfermedad de la hemoglobina H puede causar anemia grave, agrandamiento del bazo y médula deformities.If ambos padres son portadores del rasgo de la talasemia alfa, hay un 25% de posibilidades de que su hijo nazca con alfa talasemia mayor, una enfermedad en la que los cuatro genes de globina alfa son anormales. La mayoría de los niños nacidos con talasemia alfa mayor mueren antes o poco después del nacimiento.
Beta Talasemia
Beta talasemia es un defecto en la producción de globina beta. Beta talasemia es similar a la alfa talasemia en la forma en que afecta a las personas y cómo se pasa junto a los niños. Beta talasemia puede provocar anemia en los niños, ya menudo requiere transfusiones de sangre con frecuencia para combatir. Los niños con talasemia beta a menudo tienen deformidades óseas y experimentan frecuentes roturas o fracturas. Las víctimas de la beta talasemia veces pueden desarrollar enfermedades del corazón debido a la enfermedad.
Anemia de células falciformes
anemia de células falciformes es una enfermedad que transforma las células rojas de la sangre en una hoz forma que parecen una mayúscula "C" Cuando los glóbulos falciformes, se hace muy difícil para que se muevan a través de los vasos sanguíneos, y que a veces se atascan. Los niños cuyos padres ambos tienen características de células falciformes tienen un 25% de probabilidad de heredar la anemia de células falciformes. La anemia de células falciformes puede causar dolor intenso, infecciones graves y daño a los órganos. El promedio de vida para quienes sufren de la enfermedad es de entre 40 y 60 años de edad.
Pruebas de Trastornos genéticos
pruebas genéticas en la forma de un análisis de sangre o saliva a menudo se les ofrece a los padres la perspectiva que se preocupan por pasar enfermedades genéticas a sus hijos. Las pruebas genéticas tiene sus limitaciones, sin embargo. Un resultado positivo no significa necesariamente que la enfermedad se transmite a los niños, o que el paciente desarrolle la enfermedad sí mismo.