El código genético de un organismo determina cómo el organismo se pueden poner juntos y funcionará en el mundo. A veces se producen errores en el código genético humano. Esto puede dar lugar a deficiencias físicas y mentales que son apenas perceptible, o puede resultar en condiciones con síntomas y las características específicas que son fácilmente aparentes y problemático. El síndrome de Down se cae en la última categoría, y este trastorno puede confirmarse mediante pruebas genéticas. Definición

síndrome de Down o trisomía 21, es una condición genética en la cual una persona tiene un cromosoma 21 adicional. El cromosoma extra significa que el individuo afectado tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 normales. Los resultados cromosoma extra en una cara plana, leves hasta retraso mental severo y retraso en el crecimiento. La condición se presenta en aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos.
Screening

pruebas genéticas es el primer paso en la detección del síndrome de Down. La primera prueba genética es una prueba de sangre conocida como AFP expandida. Se realiza en 15 a 20 semanas de gestación y se combina con la edad de la madre para dar una aproximación del riesgo de dar a un niño con síndrome de Down. El segundo método de detección se denomina la translucencia nucal (NT). Esto se realiza a las 11 y 14 semanas de gestación, y se trata de una simple ecografía del pliegue de piel en la parte posterior del cuello del feto (la región de la nuca). Ninguna de estas pruebas pueden determinar con certeza que el feto tiene síndrome de Down. Se utilizan como un medio para evaluar el riesgo del feto desarrollar la condición.
Amniocentesis

amniocentesis es un medio fundamental de las pruebas genéticas para el síndrome de Down . Esta prueba se realiza en 15 a 20 semanas de gestación. Se trata de perforar el abdomen con una aguja larga y dibujar el líquido amniótico del saco amniótico. El líquido de la prueba se envía a un laboratorio y un análisis cromosómico se realiza. La prueba es muy exacta, pero sí conllevan un riesgo de aborto involuntario, que se traduce en alrededor de 1 de cada 100 pruebas (esta tasa varía según el establecimiento). Los resultados están disponibles en 2 semanas.
CVS

muestreo de vellosidades coriónicas o CVS, es otro método para la prueba genética para el síndrome de Down. En esta prueba, un pedazo de tejido se toma de la placenta para el análisis cromosómico. El tejido se obtiene ya sea a través de perforar el abdomen (similar a la amniocentesis) o mediante el uso de un catéter a través del cuello uterino. El riesgo de aborto involuntario de este procedimiento es el mismo para amniocentis, y los resultados se toma la misma cantidad de tiempo. La ventaja de esta prueba es que se puede hacer antes en el embarazo (10 a 12 semanas).
Nuevos métodos

Un nuevo medio de la detección temprana de Abajo El síndrome involucra sólo un simple análisis de sangre. La prueba es menos riesgoso que otros exámenes y trabajos sobre el principio de que las células del ADN fetal liberación placenta al entrar en el torrente sanguíneo de la madre y se descomponen. La prueba se puede hacer tan pronto como 5 semanas de gestación.