¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?
Enfermedad de Fabry es causada por una mutación genética en el cromosoma X. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, la mutación causa una falta de trihexodidase ceramida (o alfa-galactosidasa A), una enzima necesaria para descomponer los lípidos, una sustancia grasa en la sangre. Si la enzima que falta o no correctamente activa, los lípidos se acumulan en los vasos sanguíneos, el sistema nervioso y los ojos con el tiempo causan la enfermedad renal, ataque cardiaco o un derrame cerebral o cardíaco. La mutación genética se realiza en el cromosoma X. Si está presente en los hombres que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, la mutación siempre causa la enfermedad de Fabry, y en las mujeres, que tienen dos cromosomas X, la mutación debe ser en ambos cromosomas para causar la enfermedad. Algunas mujeres con un solo cromosoma X mutado pueden llevar a la enfermedad y no tienen síntomas aparentes. Los síntomas pueden variar entre hombres y mujeres, con los hombres suelen tener síntomas más severos. Los primeros síntomas comienzan en la infancia o en la adolescencia, aunque a menudo se ignoran hasta la edad adulta, cuando se descubre la enfermedad de riñón o corazón
Síntomas:. Niños
La primera señal de la enfermedad de Fabry en los niños es el dolor y angioqueratomas, o pequeño, criado manchas de color rojizo-púrpura en la piel (Fabry y el Grupo de Apoyo de la Información [FSIG]). Corazón y riñón deficiencia ya puede estar empezando. Otros síntomas en los niños incluyen la incapacidad para sudar, síntomas gastrointestinales similares a la enfermedad inflamatoria intestinal (es decir, dolor abdominal y diarrea o deposiciones frecuentes), náuseas y vómitos recurrentes, vértigo, zumbido en los oídos, dolor de cabeza o fiebre.
Síntomas: Hombres Buscando Mujeres
En los hombres, la enfermedad de Fabry se caracteriza por un dolor ardiente en manos y pies y angioqueratomas, especialmente en la parte baja del abdomen y los muslos superiores (FSIG) . El ejercicio, el estrés, los cambios de tiempo o la fatiga pueden agravar el dolor. Los hombres también pueden experimentar dolor abdominal, evacuaciones intestinales frecuentes, zumbido en los oídos, dolor en las articulaciones y dolor de espalda, especialmente en la región renal. Las córneas pueden estar nublado, pero la visión no se verán afectadas. La enfermedad de Fabry finalmente afecta el corazón y la función renal. Este deterioro se produce por lo general entre 30 a 45 años de edad. Los hombres con la enfermedad de Fabry a menudo tienen prolapso de la válvula mitral, aunque esto no es específico de la enfermedad de Fabry
Síntomas:. Mujeres
Algunas mujeres son portadoras de la mutación genética sin síntomas, mientras que otras pueden tener síntomas que van desde leves a severos (FSIG). Alteraciones corneales son el síntoma más común entre las mujeres. Otros síntomas en las mujeres incluyen la ausencia de sudoración, angioqueratomas, hormigueo o dolor en las manos o los pies, trastornos gastrointestinales, lesiones en la conjuntiva y retina, zumbido en los oídos, vértigo, alteraciones cardiovasculares y la fatiga. La enfermedad de Fabry a menudo se diagnostica erróneamente como lupus.
Tratamiento
enfermedad de Fabry es progresiva y los resultados en un mayor riesgo de ataque al corazón, enfermedad cardíaca y enfermedad renal (Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral). La terapia de reemplazo enzimático está disponible y anticonvulsivantes (fenitoína y carbamazepina) aliviar eficazmente el dolor. Metoclopramida alivia los síntomas gastrointestinales. En casos severos, diálisis o trasplante renal son necesarias.