Wiskott Aldrich síndrome es un trastorno genético que afecta casi exclusivamente a los hombres. Debido a que es congénita o presente al nacer, los síntomas aparecen por primera vez poco después del nacimiento hasta 1 año de edad. Síndrome de Wiskott Aldrich es un raro síndrome, que afecta sólo a 1 a 10 por 1 millón de machos, pero es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria grave. La Genética

Síndrome de Wiskott Aldrich es causada por un gen mutado, conocido como el gen WAS, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma X. Los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y y las hembras tienen dos cromosomas X. Dado que la mutación es rara y es recesivo (lo que significa que sólo se expresa en la ausencia de un gen normal), sólo los machos se ven afectados. Para las mujeres a heredar la condición, tanto de sus cromosomas X tendrían que presentar la mutación, lo cual es extremadamente unlikely.Because la condición es hereditaria, puede haber un antecedente familiar conocido de los hermanos del paciente o tíos maternos. En las familias pequeñas, sin embargo, puede haber ninguna historia debido a la baja incidencia de la mutación.
Modo de acción

La mutación del gen se afecta la WAS proteína (llamada WASP). La avispa se encuentra en las células sanguíneas y las células inmunes, incluyendo células T y células B. Esta proteína está implicada en la determinación de la forma y la capacidad de moverse de la célula. La mutación en el gen se altera la proteína WASP, que deteriora la capacidad de las células para crecer y dividirse. Además, estas células han dificultad para mover y unir a otras células, que dificulta las funciones inmunes normales de la cells.The alteración de ERA función de la proteína también afecta al desarrollo de plaquetas, causando disminución de tamaño y el número de plaquetas. Las plaquetas son pequeños fragmentos de células que funcionan en la coagulación de la sangre.
Síntomas

Wiskott Aldrich Syndrome es una enfermedad de inmunodeficiencia. Los síntomas más comunes incluyen: Microthrombocytopenia, o bajo recuento de plaquetas, que puede conducir a un exceso de sangrado moretones y /o prolongada después de menor trauma.Eczema, un trastorno inflamatorio de la piel que se caracteriza por enrojecimiento, irritación infecciones bacterianas - skin.Recurrent picazón, viral o por hongos.
Diagnóstico

Para los bebés con sangrado y hematomas, una muestra de sangre debe ser tomada. La mejor manera para diagnosticar definitivamente el síndrome de Wiskott Aldrich es mediante la realización de un recuento de plaquetas de la sangre y la evaluación del tamaño de las plaquetas. Otra prueba puede determinar si hay una ausencia o disminución de la proteína WAS en la sangre.
Complicaciones

Los pacientes con síndrome de Wiskott Aldrich están en riesgo de desarrollar otras enfermedades que pueden ser peligrosas para la vida: los trastornos autoinmunes. Dado que las células inmunes, incluyendo células B (o linfocitos) T y se ven afectados, el sistema inmunológico del cuerpo puede reaccionar contra sí misma. Varias condiciones pueden causar, incluyendo vasculitis (inflamación de los vasos sanguíneos) y un tipo de anemia en que los anticuerpos destruyen cells.Malignancies rojas de la sangre. La mayoría de los tumores malignos relacionados con WAS involucran linfocitos B, como la leucemia y el linfoma.
Tratamientos

pacientes con síndrome de Wiskott Aldrich deberán someterse a control y tratamiento continuo. Debido al aumento de la hemorragia, pueden necesitar tomar suplementos de hierro para defenderse contra la anemia. Ya que están en mayor riesgo de contraer infecciones, tratamientos antimicrobianos pueden ser necesarios. Para algunos, un trasplante de médula ósea es necesario y puede aumentar en gran medida la vida expectancy.When Wiskott Aldrich síndrome fue descubierto en 1937, la esperanza de vida era sólo de 2 a 3 años. No obstante los avances en el diagnóstico y los tratamientos, especialmente la tecnología para llevar a cabo trasplantes de médula ósea, se han incrementado en gran medida esta esperanza, y muchos hombres afectados viven hasta la edad adulta.