Enfermedades neuromusculares genéticas

enfermedades neuromusculares genéticas se transmiten de uno o ambos padres a su descendencia (transmisión autosómica) o de madre a hijo (ligada al cromosoma X) y causan daño a los nervios, ocasionando debilidad, atrofia (pérdida de tiempo) y /o la espasticidad de los músculos. Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

DMD (uno de los nueve tipos) es un trastorno de los músculos voluntarios, con inicio en la infancia temprana y la debilidad y atrofia muscular, con el tiempo como el corazón y los músculos respiratorios, causando la muerte por la edad adulta temprana.
distrofia muscular miotónica (MMD)

MMD tiene una forma de aparición infancia en peligro la vida severa y una forma adulta más leve se caracteriza por dificultad para relajar los músculos de las manos y debilidad progresiva en la cara, brazos y piernas.
Atrofia muscular espinal (SMA)

SMA gama de síntomas severos con la infancia- aparición de leves a la edad adulta. Los nervios motores degeneran, causando la atrofia muscular. Los niños son débiles y débil con dificultades para succionar y llorando.
Hereditaria neuropatía motora-sensorial, Tipo I (HMSN-I)

HMSN-I (el más común de los siete tipos) causa la pérdida de la vaina de mielina del nervio y se desaceleró la conducción de los nervios motores y sensoriales con inicio a los 10 años y la falta de equilibrio, alteraciones circulatorias de las piernas, debilidad muscular, dedos en martillo y arco alto.

Infantil-Onset Ascendente Parálisis Espástica Hereditaria (IAHSP)

IAHSP causa daño a los nervios motores con parálisis espástica principio en los pies y las piernas y ascendiendo a otros músculos con inicio en alrededor de 2 años, y el aumento de la debilidad y la incapacidad para caminar, hablar y tragar la adolescencia.