Ornitina carbamoiltransferasa es una enzima que se encuentra en la mitocondria del hígado y participa en el ciclo de la urea. Es un catalizador para facilitar la reacción entre el fosfato y ornitina carbamoil, la producción de citrulina y fosfato. Una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que resulta en una deficiencia de esta enzima es particularmente devastador, lo que lleva a la acumulación tóxica de amoníaco en el cuerpo, causando daños neurológicos, coma e incluso la muerte. Importancia

Como un componente clave del ciclo de la urea, que procesa amoniaco en urea en los mamíferos, ornitina carbamoiltransferasa (también conocido como ornitina transcarbamilasa) realiza una función esencial en el cuerpo. El amoníaco se produce al digerir los alimentos ricos en proteínas, o cuando el cuerpo se está quedando sin energía y comienza la digestión de sus propias proteínas. Debido a amoníaco es muy tóxico, especialmente neurológica, un eslabón perdido en el ciclo de la urea puede tener consecuencias devastadoras. Este mismo compuesto también se encuentra en plantas y microbios, en los que está implicada en la biosíntesis de arginina. Este aminoácido se encuentra también en el ciclo de la urea.
Función

Ornitina funciones carbamoiltransferasa como un catalizador, es decir, que participa en la reacción, sino que emerge sin cambios. En concreto, a partir de la mitocondria del hígado, reúne fosfato ornitina y carbamoilo y libera fosfato y citrulina. Como uno de los primeros pasos en el ciclo después de la introducción de amoníaco (carbamilfosfato se crea a partir de amoníaco y dióxido de carbono), una deficiencia de esta enzima es una causa directa de hiperamonemia o concentraciones sanguíneas elevadas del compuesto.


Características

ornitina carbamoiltransferasa es un trímero, o una molécula formada por tres monómeros idénticos "," en este caso, tres proteínas idénticas, cada una de las cuales tiene un sitio de unión para carbamoil fosfato, y uno para un aminoácido. En el trímero, los sitios activos se encuentran en el centro, donde los tres monómeros se unen. Su nombre proviene de su función, por lo que se refiere a los dos tipos de sitios de unión, en lugar de la estructura de la enzima.
Consideraciones

Un raro trastorno genético , que ocurre en aproximadamente 1 de cada 80.000 nacidos vivos, se traduce en una condición conocida como deficiencia de ornitina transcarbamilasa o OTCD. En la forma grave de esta enfermedad, los síntomas comienzan unos días después del nacimiento, y si un diagnóstico exacto no se hace casi de inmediato (lo cual es difícil, dada la variabilidad de los síntomas, y la coincidencia con muchos trastornos más comunes), el niño estarán muertos en una semana. Las formas más leves ventanas dan inicio más tardío y más tiempo para hacer un diagnóstico y aún así tener un pronóstico bueno.
Prevención /Solución

Si bien la forma grave de OCTD no parece dejar mucho espacio para la ciencia médica que trabajar, trabajar en la terapia para las formas más leves de este trastorno genético ligado al cromosoma X muestran prometedores. Sobre todo en las niñas con el trastorno - si bien es recesiva, trauma o momentos de mucho estrés digestivo, como el hambre o el embarazo, puede causar anteriormente no expresadas OCTD convertirse expresaron - trasplantes de hígado han sido muy eficaces en la prevención de episodios posteriores de hiperamonemia. Muchos de ellos también esperan que el trabajo reciente en la terapia génica proporcionará una cura.