Las enfermedades genéticas son causadas por irregularidades en los cromosomas de una persona. Ambas características heredadas y el medio ambiente pueden tener un papel en el desarrollo de una enfermedad genética. Con los nuevos descubrimientos en el mapa del genoma humano, la medicina está haciendo más progresos en la identificación de los genes responsables de enfermedades cada vez más raras genéticas, que son a menudo el resultado de la mutación de un solo gen. Datos

trastornos genéticos generalmente son causadas por un cambio en el ADN (ácido desoxirribonucleico). Cambio en los resultados de ADN en cambio en el ARN (ácido ribonucleico), y a continuación, un cambio en las proteínas, que envían señales entre las células. Dependiendo de cómo se ven afectadas las proteínas del cuerpo, el resultado de mutaciones en enfermedades genéticas. Algunos son más graves que otros.
Significado

trastornos genéticos raros son difíciles para cualquier familia de manejar, especialmente cuando afectan a los niños. Algunas personas con antecedentes de enfermedad genética en la familia --- e incluso algunos que no lo hagas --- ir a terapia genética cuando se piensa en quedar embarazada, con el fin de evaluar la posibilidad de transmitir una enfermedad genética rara.

Tipos

Existen diferentes tipos de enfermedades genéticas. La progeria es una enfermedad muy poco común que causa el envejecimiento rápido. Sólo se observa en uno de cada cuatro millones de bebés. Otra es Síndrome de Noonan, lo que resulta en características faciales inusuales, baja estatura, y problemas del corazón. Síndrome de Noonan se observa en 1 de cada 1.000 a 2.500 niños.
Marco de tiempo

Muchos rara enfermedad genética son evidentes en o antes del nacimiento, pero algunos llevan tiempo para desarrollarse. Los recién nacidos pueden ser examinados para algunas enfermedades genéticas que aún no pueden ser visibles. En los EE.UU., es común para poner a prueba los niños al nacer para la fenilcetonuria, una enfermedad que provoca retraso mental si no se detecta y trata a tiempo, así como el hipotiroidismo congénito. Las pruebas de portador se puede hacer antes de que una mujer se embaraza para ver si alguno de los padres es portador potencial de una copia de una mutación genética.
Características

enfermedades genéticas raras general cuentan con anormalidades físicas . Síndrome X frágil resultados en diferentes rasgos faciales, un tamaño más grande de lo normal, la cabeza y las orejas que sobresalen, la frente y la barbilla. La esclerosis tuberosa, que causa ataques de epilepsia y tumores de todo el cerebro y los órganos, se manifiesta en lesiones en la piel, erupciones y extrañas formas de hojas de pigmentación en la cara y el cuerpo.
Efectos

Distintas enfermedades tienen efectos diferentes. Síndrome de Lowe se ve sólo en los hombres. Provoca retraso mental, cataratas y, más tarde, glaucoma. Las personas con Síndrome de Lowe también desarrollan comúnmente la enfermedad renal. La enfermedad de Tay-Sachs progresa lentamente, desde la ausencia de síntomas visibles a ataques a la destrucción completa del sistema nervioso. Enfermedad de Tay-Sachs es fatal.