Enfermedad de Tay Sachs es un defecto genético que impide que el cuerpo produzca el necesario nivel de la enzima hexosaminidasa A. Esta enzima es responsable de la ruptura de los gangliósidos GM2 (una sustancia grasa). Esto resulta en una acumulación de gangliósidos GM2 en las células nerviosas y el cerebro. Con el tiempo, esto provoca la acumulación de una variedad de síntomas, muchos neurológicas y deterioro hasta que se pone tan mal el sistema nervioso ya no puede sustentar la vida. Forma

Aunque Tay Sachs es un trastorno genético, lo que significa que los que la tienen nacen con ella, el nivel de la deficiencia de la enzima puede variar, la creación de tres formas distintas de la enfermedad. La forma más común se llama Infantil clásico en el que el paciente va a empezar a mostrar síntomas dentro de los primeros pocos meses de vida. Los pacientes que sufren de la enfermedad de Tay Sachs juvenil, una forma algo menos grave, se desarrollan síntomas entre las edades de 2 y 5. La forma menos severa, llamada inicio tardío, no puede afectar a la víctima hasta el final de la adolescencia o incluso en unos 20 años.

Síntomas iniciales

Para Infantil Tay Sachs, el niño se parecen desarrollarse normalmente durante varios meses, hasta que la acumulación de gangliósidos empieza a desencadenar los síntomas. Los primeros síntomas incluyen convulsiones, sobresaltarse fácilmente, disminución del contacto con los ojos, la apatía y el aumento de la irritabilidad. Los padres pueden notar primero las diferencias en comportamientos tales como no más sonriente, dejar de darse la vuelta o gatear o una pérdida de la capacidad de agarrar cosas. El niño también presentará una disminución en el crecimiento y redujo las habilidades mentales y sociales.

Los síntomas de la enfermedad progresó

medida que la enfermedad progresa, los síntomas será peor. La capacidad de masticar y tragar se verá afectada haciendo horas de la comida difícil. Puede haber una pérdida completa de las habilidades motoras y el paciente puede llegar a ser ciego, sordo o ambos. Para los que tienen Infantil Tay Sachs, su esperanza de vida es inferior a cinco años. Para aquellos con menores Tay Sachs, por lo general no viven más de 15 años de edad.
Síntomas de Menores y el inicio tardío

Aquellos con menores Tay Sachs y Tardío- inicio de Tay Sachs no producen algo de la enzima hexosaminidasa A, pero no lo suficiente para el paso del tiempo los síntomas comienzan a ocurrir. El síntoma más notable es una debilidad en los músculos, lo que puede afectar a su modo de andar, su equilibrio y su capacidad para levantarse de posiciones de sentado y acostado. Su discurso también se convertirá en torpeza. A medida que el cerebro se vuelve más afectada, se pueden presentar síntomas de enfermedad mental. Aunque estos síntomas afectan la calidad de vida, aquellos con inicio tardío no pueden tener su vida afectada.
Tratamientos

No hay cura para la enfermedad de Tay Sachs. Actualmente, los científicos están estudiando la enfermedad y la causa y tratar de encontrar una cura. Por lo tanto la mayoría de los tratamientos se concentran en tratar de disminuir los síntomas y hacer que el paciente se sienta mejor. Los tratamientos incluyen cuidado respiratorio y tratar de disminuir la cantidad de acumulación de mucosidad en los pulmones. También una sonda de alimentación puede ser necesaria cuando el paciente no puede tragar mucho en su propia. Hay medicamentos que pueden ayudar con las convulsiones y temblores y la terapia física puede ser útil para mantener los músculos flexibles y estimulada.