Las células en el cuerpo humano normalmente contienen 23 pares de cromosomas (la mitad de cada padre). Pares del 1 al 22 son los cromosomas autosómicos y par 23 es de los cromosomas sexuales que determinan el sexo (XX para mujeres y XY para los hombres). Un trastorno genético autosómico se produce con una mutación o anormalidad en los genes en uno o más pares de cromosomas autosómicos. Si la enfermedad es autosómica recesiva, ambos padres son portadores y no tienen la enfermedad, pero tanto pasar los genes anormales para el niño, que desarrolla la enfermedad activa. Alpers 'Síndrome

Según JW Ball y R. C. Carpeta en "Enfermería Pediátrica," síndrome de Alpers 'es un raro trastorno metabólico que causa la degeneración de la materia gris en el cerebro, dando lugar a convulsiones, aumento de retraso mental, pérdida del tono muscular o espasticidad, ceguera e insuficiencia hepática y la muerte ocurre por lo general en la primera década.
Cystic Fibrosis

fibrosis quística es un trastorno de las glándulas exocrinas que afecta a las zonas productoras de moco del cuerpo. Mucosidad tenaz grueso se acumula y se hace con tubos y conductos, tales como los bronquios en los pulmones, el intestino, los conductos pancreáticos y los conductos deferentes (que causan la infertilidad). CF también causa una anormalidad en las glándulas sudoríparas por lo que el cuerpo elimina el exceso de sodio (sal), dando lugar a la deshidratación.
Enfermedad renal poliquística

De acuerdo con la PKD Fundación, en la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva, ambos riñones desarrollan múltiples quistes en las nefronas, las unidades de filtrado. Los riñones están a menudo muy agrandados al nacer. Las nefronas deteriorados no pueden reabsorber fluido de vuelta adecuadamente en el torrente sanguíneo, por lo que el niño pasa grandes cantidades de orina. Muchos niños mueren durante la infancia y los que sobreviven a menudo requieren diálisis y /o trasplante de riñón. Trastornos del hígado también se asocian con ARPKD.
Anemia de células falciformes

anemia drepanocítica causa una formación de células falciformes de las células rojas de la sangre debido a la hemoglobina anormal. Las células falciformes no se pueden mover fácilmente a través de pequeños vasos y, a menudo permanecer juntos y formar coágulos, que causan dolor y daño a los órganos y tejidos. Según "Enfermería Pediátrica," los glóbulos rojos anormales sólo viven hasta 20 días en lugar de 120, y el cuerpo no puede reemplazar las células que mueren lo suficientemente rápido, por lo que la persona se vuelve anémico.

Enfermedad de Tay Sachs

enfermedad de Tay Sachs, que afecta principalmente a los de la herencia judía asquenazí, como resultado depósitos anormales de grasa en las neuronas (células nerviosas) del cerebro. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Strokes, el niño puede parecer normal al principio, pero como los depósitos de alteración de la función nerviosa en los próximos meses, el niño se vuelve cada vez desactivado, daño cerebral, ciegos, sordos y paralíticos. El niño pierde la capacidad de tragar y los músculos atrofiarse (encogerse). La muerte generalmente ocurre dentro de los primeros cuatro años de vida.
Talasemia

La talasemia es un trastorno genético de la sangre que afecta principalmente a las personas de ascendencia mediterránea, lo que resulta en la producción inadecuada de una de los componentes de la hemoglobina en las células rojas de la sangre. La persona desarrolla anemia, pero la gravedad puede variar de leve a grave, dependiendo del número de genes anormales heredados.