Tay-Sachs (ETS) es un trastorno genético que destruye las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, lo que resulta en una disminución de la función mental y física, de tal manera que una persona con TSD es finalmente incapaz de respirar o tragar. La enfermedad es rara en la población general, y prácticamente sólo se ve en ciertos grupos de ascendencia, como las personas de origen judío franco-canadiense y Ashkenazi o los de Europa oriental y central. Tipos de la enfermedad

Hay tres tipos de la enfermedad. La forma más común es TSD infantil que se manifiesta en aproximadamente seis meses de edad. Esto conduce a un deterioro mental y físico rápido en el lactante. La segunda forma es menor TSD, que se hace evidente entre las edades de 2 a 10. Por último, hay TSD de aparición tardía, que ocurre en pacientes de entre 20 a 30 años de edad. Debido a los múltiples síntomas que se presentan, TSD de inicio tardío se diagnostica con frecuencia, pero a diferencia de las otras dos formas, por lo general no es mortal.
Causas de la enfermedad de Tay-Sachs

Tay-Sachs es causada por mutaciones en el hexosaminidasa A (alfa polipéptido) gen (HEXA), un gen autosómico que se encuentra en el cromosoma 15. En su función normal, HEXA produce la subunidad alfa de la enzima beta-hexosaminidasa A. La enzima es un componente clave en los lisosomas en el cerebro y la médula espinal que permite la descomposición de gangliósido GM2, un substance.Without a base de lípidos de un funcionamiento gen HEXA, el gangliósido GM2 se acumula en el cuerpo, hasta alcanzar niveles tóxicos en el cuerpo. Esto, a su vez, conduce a la muerte de las neuronas en el cerebro y la médula espinal, causando los síntomas que se observan en la enfermedad de Tay-Sachs.

Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs

TSD infantil, los síntomas iniciales no parecen ser obvias. El bebé se desarrolla normalmente durante unos tres a seis meses, antes de que sea evidente que el niño no se está desarrollando tan rápidamente como él o ella debe ser. A medida que el niño crece, los síntomas se hacen más evidentes, en forma de convulsiones, apatía, irritabilidad y un retraso en las respuestas físicas y mentales. En TSD de aparición tardía y juvenil, los síntomas son menos pronunciados. Estos incluyen un rendimiento más lento del motor o una marcha inestable, problemas del habla y temblores en las manos. En el diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs, los médicos dan por el primer lugar "rojo cereza" en la retina que se puede detectar con un oftalmoscopio.
Efectos

La enfermedad de Tay-Sachs infantil y juvenil es siempre mortal y no tiene cura. En las últimas etapas, los niños con la enfermedad son incapaces de escuchar, hablar y tener dificultades para tragar. Esto a la larga conduce a la parálisis de los músculos y la muerte. En TSD de inicio tardío, la enfermedad generalmente no es mortal pero causa espasmos musculares y illness.Infants posiblemente mentales y los niños con la enfermedad generalmente viven hasta cinco años después de que los síntomas comienzan a aparecer. En los adultos, la esperanza de vida es desconocido ya que la enfermedad sólo se ha identificado recientemente a partir de 2009.
Prevención y Tratamiento

Debido a la enfermedad de Tay-Sachs es genética, no Actualmente no hay tratamiento para la enfermedad a partir de 2009. Incluso con el mejor de los cuidados, los niños que sufren de la enfermedad por lo general sólo viven hasta la edad de 4. Pacientes adultos con TSD de inicio tardío puede depender de medicamentos para retrasar el progreso de la enfermedad, pero no pueden revertir sus efectos. Medicamentos anticonvulsivos, podría ayudar a controlar las convulsiones, y una dieta adecuada puede ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias y reducir la velocidad de los términos disease.In de prevención, una prueba genética puede realizarse tanto en los padres biológicos para garantizar que ni son portadores de la enfermedad.