Radial síndrome de aplasia-trombocitopenia es un trastorno genético poco común. También se conoce como trombocitopenia con radio ausente, o TIE, síndrome. Fue descrita por primera vez por Judith G. Hall, MD, en 1969. Aunque el investigador John K. Wu, MD, ha documentado más de 20 síntomas de la enfermedad, sus síntomas principales son una muy baja cantidad de plaquetas que lleva a la fácil aparición de moretones y hemorragias, así como la ausencia del hueso radio del antebrazo. Ocurre aproximadamente 4,2 veces en cada 1 millón de nacidos vivos. Aunque el síndrome de TAR puede provocar la muerte prematura debido a defectos hemorraging u órgano, los niños que la padecen y reciben tratamiento efectivo puede ser capaz de tener la esperanza de vida normal y vivir de forma independiente. Los síntomas primarios

Los síntomas del síndrome de TAR incluyen síntomas primarios, los que son causados ​​directamente por la anomalía genética, y los síntomas secundarios, causados ​​por los síntomas primarios. No todas las personas con síndrome de TAR tienen todos los síntomas primarios o secundarios, pero todos los pacientes están perdiendo el radio en uno o ambos brazos y espectáculo trombocitopenia, o muy bajo recuento de plaquetas, los síntomas dentro de los primeros 18 meses de vida.

Los síntomas primarios: Trombocitopenia - muy bajo número de plaquetas, fragmentos de células que son necesarias para la sangre megacariocitos clottingUnderdeveloped o ausentes, células de la médula ósea que producen plateletsEosinophilia - altos números de eosinófilos, células sanguíneas que combaten infectionAnemia - bajo radio ironMissing sangre ósea en uno o ambos armsMissing, hueso cúbito anormal o subdesarrollada en uno o ambos hombros armsAbnormal hipsKnees jointsDislocated y /o rótulas están parcialmente dislocado o anormalmente crecido torsión togetherFemoral - hueso largo del muslo torcido de positionTibial torsón - hueso de la espinilla es twistedAbsence de peroné (hueso de la pantorrilla) pies pequeños con resultados anormales toe placementSevere intolerancia a milkHeart defectsKidney útero defectsUnderdeveloped de vaca y la vagina
síntomas secundarios

hematomas y /o hemorragias debido a la muerte debido thrombocytopeniaEarly a hemorrhagingWrist y la artritis de rodilla debido a la eosinofilia y sangrado dislocationsIntestinal debido a intoleranceInfertility leche en las mujeres debido a deformidades uterinas
Real Pronóstico

Los niños que nacen con síndrome de TAR es probable tener trombocitopenia crónica, además de momentos en su trombocitopenia se agudiza y causa severa contusión y hemorragia. Sin embargo, a los 6 años, la mayoría de los niños con la enfermedad desarrollan plaquetas casi normales, y el riesgo de hemorragia se vuelve menor. Según Wu, si un niño con la enfermedad vive 2 años pasado, ella tendrá una esperanza de vida normal

Las personas que tienen aplasia radial -. Falta hueso del radio o de los huesos - y hay otras deformidades del brazo pueden aprender para llevar a cabo todas las actividades normales de la vida diaria si reciben adecuados brazos ortopédicos refuerzos. El pronóstico para las personas que tienen defectos de órganos y defectos esqueléticos más allá de las armas depende del tipo de defecto y el trato que reciben.
Tratamiento

El tratamiento dependerá de la tipo y la gravedad de los síntomas. Afirma Wu, "Por el momento, el tratamiento más importante es la transfusión de plaquetas". Otros tratamientos comunes incluyen el uso de refuerzos ortopédicos personalizados y cirugías para hacer las extremidades afectadas más funcional, simétricos o estéticamente atractiva. A pesar de amputación para preparar al paciente a llevar una extremidad o extremidades protésica es una opción, las personas con síndrome de trombocitopenia-aplasia radial a menudo no tienen suficiente fuerza de la base-muscular para utilizar eficazmente una prótesis, y los pacientes con manos funcionales generalmente encuentran más útil que los brazos más largos que las prótesis trasplante de médula provide.Bone es una opción para las personas cuya tendencia a la hemorragia no mejoró con problemas transfusions.Intestinal plaquetas debido a la intolerancia a la leche de vaca pueden ser tratados mediante la eliminación de la leche de vaca de la dieta.

la prevención de problemas

Los pacientes y sus familias pueden prevenir muchos de los episodios de hemorragias asociadas al síndrome de TAR. Buenas medidas preventivas incluyen: Someterse a las lesiones transfusionsAvoiding plaquetas - que llevaba un casco blando puede utilizar helpAvoiding de medicamentos que disminuyen la coagulación, incluyendo la aspirina y los fármacos antiinflamatorios no esteroides, o NSAIDsTreating pequeños cortes y sitios de inyección mediante la colocación prolongada presión firme y constante en ellos hasta que dejan de sangrar