Ashkenazi Enfermedades Genéticas

La población judía Ashkenazi comprende la mayoría de los Judios de América del Norte en la actualidad. Judios Ashkenazi vivieron originalmente a lo largo del río Rin en Alemania Occidental y Francia. Aunque esta población se extendió por toda Europa, los matrimonios en las comunidades Ashkenazi general ocurrieron entre y entre otras poblaciones judías Ashkenazi. Como resultado de la inter-matrimonio, las mutaciones genéticas se han transmitido a través de la población Ashkenazi. Judios Ashkenazi están predispuestos a ciertas enfermedades, según el Albert Einstein Healthcare Network. Tay-Sachs

Una de las enfermedades más mortales heredadas por los miembros de la población judía Ashkenazi es la enfermedad de Tay-Sachs. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, esta enfermedad inhibe la producción de una enzima que degrada los gangliósidos, causando una acumulación de estos ácidos grasos en el cerebro. Los bebés que nacen con esta enfermedad parecen normales al principio y luego disminuyen rápidamente. Los síntomas incluyen la ceguera, la sordera y la incapacidad para tragar. La enfermedad es fatal y la muerte generalmente ocurre a los cuatro años.
Canavan Enfermedad

enfermedad de Canavan sigue a lo largo del mismo curso que la enfermedad de Tay-Sachs. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de las listas de los síntomas como el deterioro de las capacidades mentales y físicas, dificultades de alimentación y un agrandamiento anormal, cabeza sin control. Enfermedad de Canavan es incurable. La supervivencia después de cuatro años de edad es poco común.
Niemann-Pick tipo A

Otra enfermedad que mata durante los cuatro primeros años de vida es del tipo A de Niemann- enfermedad de Pick. Por lo general, el tipo A de Niemann-Pick pacientes con enfermedad no sobreviven últimos 18 meses. Este trastorno metabólico incurable hace que los lípidos grasos que se acumulan en el hígado, el bazo, el cerebro y la médula ósea. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares describe Niemann-Pick tipo A como la producción de los siguientes síntomas:. Profundo daño cerebral, hepatomegalia e ictericia tipo de Enfermedades 1
amigos de Gaucher

Según la Biblioteca Virtual Judía, se estima que uno de cada 14 Ashkenazi Judios llevar a la susceptibilidad a la enfermedad de Gaucher tipo 1. Terapia de reemplazo enzimático es muy eficaz en el tratamiento de esta enfermedad. Sin tratamiento, los pacientes pueden prepararse para experimentar moretones con facilidad y la fatiga. Hígado y del bazo, así como trastornos óseos son síntomas comunes de esta enfermedad. Edad al inicio de los síntomas varía.
Otras enfermedades comunes Ashkenazi

Otras enfermedades que son más comunes en la población Ashkenazi que en la población general son la disautonomía familiar, síndrome de Bloom, La anemia de Fanconi tipo C, mucolipidosis IV, trastorno por almacenamiento de glucógeno tipo 1a, jarabe de arce Enfermedad de la orina y la fibrosis quística. Según el Centro de Chicago para los trastornos genéticos judíos, la lista de enfermedades genéticas judías no es definitivo. La detección de los trastornos genéticos más comunes que se encuentran en esta población se encuentra disponible, y los asesores genéticos ayudan a los individuos a determinar el mejor curso de acción en función de los resultados del estudio genético. Es importante tener en cuenta que los niños nacidos de dos padres portadores de mutaciones genéticas para una enfermedad específica tienen la oportunidad de adquirir la enfermedad del 25 por ciento.