El síndrome de Progeria, a menudo conocido como el síndrome de Hutchinson-Gilford progeria (acortado a HGPS o progeria) o enfermedad de rápido envejecimiento, es una enfermedad genética muy rara y fatal en los niños. A una edad temprana, los niños con síndrome de progeria comienzan a experimentar síntomas que se asemejan a un rápido envejecimiento. Síndrome de Progeria no tiene cura conocida, pero más investigación se está llevando a cabo con la esperanza de encontrar uno. La causa

Una mutación en el gen conocido como LMNA ("lamina-a") es la causa conocida del síndrome de progeria, según la Fundación de Investigación de la Progeria. El gen LMNA produce una proteína llamada Lamin A. Esta proteína tiene un núcleo de célula juntos. Un niño con síndrome de progeria tiene una versión anormal de la proteína Lamin A, por lo que el núcleo de las células inestables, que ahora se cree que conducen a un envejecimiento prematuro.
Rareza

Según la Fundación de Investigación de la Progeria, síndrome progeria se encuentra en aproximadamente uno de cada 4000000-8000000 recién nacidos. No existe una prevalencia de sexo o raza. El síndrome de progeria se encontró en los niños de todo el mundo.

Signos de síndrome de progeria

Los niños con síndrome de progeria se ven saludables cuando nacen, pero entre el 18 de y 24 meses de edad que empiezan a mostrar las características de envejecimiento rápido. Algunos de los síntomas del síndrome de progeria incluyen la pérdida de vello corporal y la grasa, rigidez en las articulaciones, falta de crecimiento, dislocación de la cadera, cabeza alargada, mandíbula pequeña, enfermedades cardíacas y retraso en el crecimiento de o ausencia de dientes. La mayoría de los niños con esta afección tienen un aspecto similar.
Diagnóstico

Un niño inicialmente se evaluó para el síndrome de progeria en una clínica. La evaluación inicial examinará la apariencia del niño y su historia médica. Un niño también puede someterse a exámenes, como las pruebas de esfuerzo cardíaco, que puede detectar la aterosclerosis de los vasos sanguíneos (un signo común de envejecimiento rápido). Después de las evaluaciones clínicas, la sangre del niño se someterá a una prueba que busca la mutación en el gen LMNA.
El Curso del Síndrome de Progeria

niños afectados por el síndrome de progeria se inclinan a desarrollar enfermedad cardíaca prematura y progresiva. A medida que crecen en la final de la infancia y la adolescencia temprana, los niños afectados son cada vez más en riesgo de desarrollar presión arterial alta y un corazón agrandado. También son propensos a experimentar dolor en el pecho, accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca. A la larga mueren de enfermedades del corazón entre las edades de 8 y 21

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