cartílago-pelo hipoplasia es una forma de enanismo de miembros cortos que se asocia con ciertos tipos de células T y /o inmunodeficiencias de células B y otros efectos secundarios. Aunque no existe cura para esta condición, el tratamiento está disponible para los diversos síntomas. Causas y síntomas

hipoplasia cartílago-pelo es un defecto congénito de transmisión genética, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, no es contagiosa. La incidencia de esta enfermedad es muy poco frecuente, aunque su incidencia es mayor entre las comunidades Amish y en Finlandia, y fue identificado por primera vez en Old comunidades Amish Orden. Afecta a hombres y mujeres en proporciones iguales.

Existen numerosos síntomas de hipoplasia cartílago-pelo. Se caracteriza por manos pequeñas y poco grasa, dobleces adicionales de la piel alrededor del cuello, y el pelo es muy fino y que carecen de un núcleo central. Como un niño que sufren las edades, otros síntomas se presentan. Incluyen las piernas arqueadas, displasia de las uñas de las manos y de los pies, la piel ligeramente pigmentada, mala absorción en el intestino y síndrome celíaco. La altura promedio de los adultos de alguien con hipoplasia cartílago-pelo es entre 40 y 60 pulgadas. Muchas personas con la enfermedad tienen articulaciones muy flexibles pero tienen algunos problemas para extender completamente los codos. Alrededor del 79 por ciento de las personas afectadas tienen anemia infantil, y alrededor de 9 por ciento desarrollan anemia grave, que es una condición permanente para aproximadamente la mitad de ellos.

Cabello hipoplasia de cartílago se asocia con células B y /o T- inmunodeficiencia de células. Inmunodeficiencia de células T se encuentra en el 86 por ciento de las personas con hipoplasia cartílago-pelo, y de células B de inmunodeficiencia se encuentra en el 35 por ciento de los afectados. La inmunodeficiencia puede conducir a infecciones oportunistas graves, especialmente varicela y la neumonía, durante la infancia y en la edad adulta.
Tratamiento y pronóstico

Porque hipoplasia cartílago-pelo es una enfermedad genética , que no tiene cura. Tratamiento de los síntomas es el curso general de acción para las personas con la condición.

Inmunodeficiencia es el síntoma más común de hipoplasia cartílago-pelo, y tratar las infecciones resultantes temprana es importante. La fuente más común y peligrosa de la infección en personas con hipoplasia cartílago-pelo es la varicela, que debe ser tratado inmediatamente con aciclovir. La vacuna contra la varicela puede ser útil, pero puede dar lugar a la varicela, ya que es una vacuna de virus vivos. Extremadamente grave inmunodeficiencia de células T pueden ser tratados con un trasplante de médula ósea, así como inyecciones intravenosas de inmunoglobulina. La anemia puede ser tratada con el factor estimulante de colonias de granulocitos.

En algunos estudios, los aspectos de enanismo fueron tratados con hormona de crecimiento humana, produciendo resultados variables. La condición también ha sido tratada con procedimientos quirúrgicos para alargar los huesos, aunque para las personas con hipoplasia cartílago-pelo, infecciones post-operatorio es mucho más frecuente que en la mayoría de los demás, y se deben tomar las precauciones adecuadas.

mayor tasa de mortalidad de las personas con hipoplasia cartílago-cabello se produce en los pacientes con inmunodeficiencias graves. Si los efectos secundarios de la enfermedad se mantienen a raya con diligencia, sin embargo, una persona afectada por hipoplasia cartílago-pelo puede tener una vida normal.