enfermedades mutaciones genéticas son causadas por alteraciones de los genes en el ADN, según el Instituto Nacional de Salud. Algunas enfermedades de mutaciones genéticas son causadas por factores ambientales como el tabaquismo y otras enfermedades se producen mutaciones genéticas al azar. Otros trastornos genéticos se heredan al nacer y se transmiten de generación en generación. Las familias con un historial de enfermedades de mutaciones genéticas pueden tener las pruebas genéticas hace para determinar si un niño futuro tendrá una enfermedad mutación genética. Algunos de los tipos más comunes de enfermedades de mutaciones genéticas incluyen síndrome de Angelman, enfermedad celíaca, enfermedad de Canavan, síndrome de down, y la hemofilia. Síndrome de Angelman

Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el síndrome de Angelman es una enfermedad mutación genética que causa retrasos en el desarrollo graves. Si un niño nace con síndrome de Angelman, que no puede nunca aprender a hablar o caminar. Cuando los niños con síndrome de Angelman nacen primero que parecen normales, pero a medida que envejecen, retraso en el desarrollo se hacen evidentes después de seis a doce meses. No existe un tratamiento, y las personas con síndrome de Angelman a menudo necesitan medicinas para las convulsiones. A menudo tienen un período de vida normal.
Enfermedad Celíaca

Según la Clínica Mayo, la enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune que se hereda al nacer. Si las personas con enfermedad celíaca comen alimentos que contienen gluten, a continuación, un sistema inmunológico dentro de su intestino delgado se desencadena. Esto causa daño a la superficie de su intestino delgado y hace que sea extremadamente difícil para ellos para absorber ciertos tipos de nutrientes después. Los síntomas de la enfermedad celíaca son diarrea intermitente, simple de abdomen e hinchazón de acuerdo con la Clínica Mayo.
Canavan Enfermedad

Medline Plus explica que la enfermedad de Canavan es un rasgo autosómico recesivo que se hereda al nacer. Las personas con la enfermedad de Canavan carecen de una enzima conocida como aspartoacilasa lo que resulta en la acumulación de una sustancia conocida como ácido N-cetylaspartic dentro de su cerebro. Como resultado, la materia blanca del cerebro se deteriora, lo que conduce finalmente a la muerte.
Síndrome de Down

Según la Clínica Mayo, el síndrome de Down es una condición en la que un individuo ha es cuando una persona tiene 47 en lugar de 46 genes que se traduce en el retraso mental severo, retraso en el desarrollo, así como otros problemas. De todas las graves dificultades de aprendizaje, síndrome de Down es el más común entre los niños. Aproximadamente uno de cada 700 a 800 niños nacen con esta condición. Los síntomas incluyen características faciales aplanadas, cabeza pequeña, ojos inclinados hacia arriba, orejas de forma inusual, el tono muscular, dedos cortos, y la flexibilidad excesiva, según la Clínica Mayo.
Hemofilia

La Clínica Mayo explica que la hemofilia es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para formar coágulos de sangre. La coagulación sanguínea es extremadamente importante, ya que los coágulos de sangre son necesarias para detener un corte de sangrado. Las personas con hemofilia sangran por un tiempo mucho más largo que las personas sin la enfermedad. La hemofilia es una enfermedad que dura toda la vida entera de una persona, sino con los individuos apropiados de tratamiento con hemofilia pueden llevar una vida larga y plena.