Hay más de 1300 enfermedades metabólicas congénitas en los que las reacciones químicas anormales alteran el metabolismo. La mayoría de estas enfermedades son el resultado de una mutación en los genes que codifican para las enzimas. Estas enfermedades se heredan y por lo general se presentan en la presencia de dos genes recesivos. El examen neonatal es una ayuda útil en la detección precoz y el diagnóstico de muchas de estas condiciones. Definición

enfermedades metabólicas congénitas también se conocen como errores congénitos del metabolismo. El metabolismo es el proceso en el que el cuerpo utiliza los alimentos que consumimos a aprovechar o hacer energía. En las enfermedades metabólicas, hay anormalidades en la síntesis o catabolismo de los hidratos de carbono, proteínas, grasas y otras moléculas complejas. Estas enfermedades implican cambios en los genes que codifican para las enzimas, que, a su vez, afectan a las vías metabólicas, produciendo acumulaciones tóxicas y defectos en la producción de energía.
Características

Casi todas las enfermedades metabólicas tienen algunas variaciones que afectan a la edad de inicio, la gravedad de la enfermedad y también el estado en que se hereda la enfermedad. Los síntomas de las enfermedades metabólicas generalmente se presentan en los recién nacidos o durante la infancia, pero, en algunos casos, los síntomas se presentan en la edad adulta.

Varían en gravedad, por lo que las enfermedades más graves que pueden ser fatales si no se tratan inmediatamente después del nacimiento . Otros efectos adversos incluyen un crecimiento deficiente, debilidad muscular, sordera, ceguera, diabetes, anomalías dentales, malformaciones congénitas o fallo renal.
Hereda

enfermedades metabólicas congénitas se heredan. Si cualquiera de usted, su pareja o alguien en su familia tiene una enfermedad metabólica, que es una buena idea someterse a pruebas genéticas y consultar a un especialista en genética. Las enfermedades se pueden clasificar de acuerdo con la forma en que se heredan. Pueden ser enfermedades recesivas autosómicas o enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.

La probabilidad de heredar una enfermedad metabólica depende de la composición genética de ambos padres. Para un trastorno autosómico recesivo que prevalezca, el niño tendría que heredar dos genes recesivos, uno de cada padre.
Tipos

Algunas de las principales clases de errores innatos del metabolismo son trastornos del metabolismo de hidratos de carbono, los trastornos de la oxidación de ácidos grasos, los trastornos de aminoácidos, trastornos de los ácidos orgánicos, trastornos del ciclo de la urea, trastornos mitocondriales y enfermedades lisosomales y peroxisomal.
Newborn Screening

La detección temprana y la intervención

de enfermedad metabólica congénita pueden hacer toda la diferencia en la salud y calidad de vida del niño y evitar algunos de los problemas físicos y mentales asociados con la enfermedad. La mayoría de los estados en los EE.UU. tienen pruebas de detección para recién nacidos obligatorios. El talón de su bebé se pinchó 24 horas de vida, y una muestra de sangre y se envía para su análisis. Aunque las enfermedades evaluadas varían según el estado, la pantalla hospitales más estado por alrededor de 30 trastornos metabólicos. Trastornos normalmente examinados para incluyen fenilcetonuria, galactosemia, hipotiroidismo congénito, enfermedad de células falciformes, enfermedad de orina de jarabe de arce y fibrosis quística, entre otros.