Las mutaciones genéticas que causan enfermedades humanas por lo general se producen al azar, pero a veces son causados ​​por factores ambientales como el tabaquismo, de acuerdo con Medline Plus. Autismo, la fibrosis quística, síndrome de Down, la hemofilia y la enfermedad de Parkinson son todas las enfermedades humanas causadas por mutación de un gen, de acuerdo con el Instituto Nacional del Genoma Humano. Autismo

Aproximadamente uno de cada 91 niños nacen con autismo, según la Sociedad de Autismo de América. Según la Clínica Mayo, hay muchos tipos diferentes de mutaciones genéticas que pueden causar autismo.
Cystic Fibrosis

fibrosis quística afecta a aproximadamente 70.000 personas en todo el mundo y se produce la deficiencia de un producto de proteína causada por una mutación genética, según la Fundación de Fibrosis Quística. La fibrosis quística puede ser potencialmente mortal y afecta a los pulmones y el sistema digestivo.
Síndrome de Down

La Sociedad Nacional del Síndrome de Down se produce el síndrome dice cuando una persona tiene dos o tres copias de su cromosoma 21. El síndrome de Down causa retraso mental de por vida que puede variar en severidad.
Hemofilia

La hemofilia es un trastorno que afecta la formación de coágulos de sangre. De acuerdo con el Corazón Pulmón y la Sangre Nacional, las personas con hemofilia sangran más que otros cuando cortan un rasguño o corte. Enfermedades

de Parkinson Uno de los primeros signos de la enfermedad de Parkinson se espasmos en las extremidades de una persona. Fundación de la Enfermedad de Parkinson explica que la enfermedad de Parkinson es causado por una combinación de factores genéticos y ambientales.