Enfermedades genéticas ocurren cuando el ADN de nuestras células no copia correctamente, dando lugar a alguna anormalidad. Algunas anomalías incluyen insensibilidad congénita al dolor, que no permite que el paciente experimente dolor, o síndrome de Moebius, que evita que un individuo que tiene expresiones faciales. Tipos

Los trastornos genéticos se producen en cuatro tipos diferentes:. Cromosómica, multifactorial, de un solo gen mitocondrial y
Causas

enfermedades genéticas cromosómicas ocurrir cuando la estructura del cromosoma está alterado de alguna manera. Multifactorial ocurre cuando se muta el ADN de más de un gen, mientras que los trastornos de un solo gen produce cuando un gen tiene una mutación en el ADN. Trastornos genéticos mitocondriales ocurren cuando el ADN muta en mitocondrias de una célula.

Identificación

médicos a diagnosticar trastornos genéticos específicos a través de las pruebas genéticas, que consiste en tomar una muestra de el tejido del paciente y la comparación de su ADN a una secuencia de gen mutado. Si el equipo coincide con la secuencia de la prueba es positivo para ese trastorno.
Síntomas

enfermedades genéticas tienen una variedad de síntomas físicos y mentales. Los que tienen el síndrome de Down tienen limitaciones intelectuales, debido a una copia extra del cromosoma 21, mientras que las personas con fibrodisplasia osificante progresiva tienen crecimientos óseos que ocurren en el lugar de tejido conectivo dañado.
Tratamientos

Tratamiento de las enfermedades genéticas extrañas incluye la terapia génica, lo que ayuda a alterar el ADN mutado de nuevo a un estado no mutado por corte y empalme en la secuencia correcta en el lugar del error. Sin embargo, no todas las enfermedades genéticas tienen un tratamiento.