Condiciones genéticas son el resultado de mutaciones o cambios en el ADN de una persona. Los trastornos genéticos son enfermedades causadas por anormalidades en los genes o cromosomas. Cuando una enfermedad genética que se hereda es debido a la mutación en las células germinales del cuerpo. Estas son las células responsables de la transmisión de información genética de los padres a los hijos. Enfermedad genética también puede ser causada por los cambios en el ADN en las células en el cuerpo que no son las células germinales o células somáticas. Las enfermedades genéticas causadas por mutaciones que ocurren en la secuencia de ADN de un solo gen se denominan trastornos mendelianos. Trastornos mendelianos son generalmente enfermedades raras tales como la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística. Otras enfermedades genéticas son causadas por mutaciones en varios genes agravados por factores ambientales, como la enfermedad cardíaca y el cáncer. Herencia autosómica dominante

Cuando un trastorno genético que se diagnostica dentro de una familia, las posibilidades de un trastorno que se pasa a los hijos se incrementan. Aunque es difícil de predecir, ciertos factores que influyen en las posibilidades de desarrollar la enfermedad de la persona.

Herencia autosómica dominante es una de esas causas. La mayoría de los genes vienen en pares. Uno de cada ser heredada por la madre y el padre. La herencia autosómica dominante es causada por un gen mutado que se encuentra en uno de los autosomas. Autosomas son pares de cromosomas 1 a 22. Esto significa que el trastorno ha venido de uno de sus padres. Con una mutación en sólo una de las copias de un gen, un aumento de probabilidades para la persona para desarrollar un trastorno o enfermedad, tales como el desarrollo de las enfermedades del corazón se ve amenazada. Cuando un padre está afectado por una mutación genética dominante, que lleva un 50 por ciento de pasar el rasgo a sus hijos.

Muchas condiciones siguen este patrón de herencia en las familias. Si bien algunas de las condiciones son evidentes al nacer, otras condiciones no aparecen hasta más tarde en la vida. Neurofibromatosis tipo 1, la enfermedad de Huntington, acondroplasia, heredó la predisposición a los cánceres de mama, de ovario y de los intestinos y la hipercolesterolemia familiar todos siguen un patrón de herencia autosómica dominante.

Para un pequeño número de condiciones, es posible poner a prueba para determinar si un persona está llevando a un gen mutante de gen dominante autosómico.

Para otras condiciones, tales como cáncer de mama, determinar la predisposición hereditaria, se para el gen mutante mostrará un aumento del riesgo para la persona desarrollar la condición, pero no será una certeza.
autosómica recesiva Herencia

Herencia autosómica recesiva es otra causa. Esto también, es cuando un gen que lleva la mutación se encuentra en uno de los pares de cromosomas 1 a 22. Recesivo significa que la persona ha recibido la copia del gen mutado de uno de sus padres y desarrolla el carácter. Un individuo que ha heredado una mutación del gen recesivo es un "portador", lo que significa que puede transmitir el rasgo o la enfermedad a sus hijos, pero no tienen problemas de salud debido a que lleva una mutación. Muchas veces, el transportista no es consciente hasta que ella tiene un niño que nace con el rasgo o la enfermedad. Una vez que nace un niño a los padres con una enfermedad recesiva, hay una posibilidad de que otro hijo nazca con la enfermedad 25 por ciento.

Fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la talasemia y la hemocromatosis hereditaria son algunas de condiciones de herencia autosómica recesiva. Hombres y mujeres son igualmente afectados por esta enfermedad.
Testing

de herencia recesiva automosomal para ver si una persona es portadora se puede hacer. Pruebas variará. Con algunos casos, el análisis del producto del gen puede estar en el propio gen para determinar si es mutante. Prueba de portador genético sólo se considera adecuada cuando hay una indicación de que la persona puede ser portador de algún gen mutante particular,

ejemplos serían:.

1. Los antecedentes familiares de la condición.2. Cuando la afección es más común en personas de ciertos grupos étnicos o antecedentes culturales.

En pareja cuando ambos son portadores genéticos de la enfermedad autosómica recesiva, deben hablar con su médico sobre los riesgos de que sus hijos se vean afectados y discutir sus opciones reproductivas con un asesor genético.
ligada al cromosoma X Herencia dominante

X-herencia dominante ligada diferente en los hombres y las mujeres como los hombres tienen una cromosoma X y un cromosoma Y, y las mujeres tienen dos cromosomas X. Los hombres pasan su cromosoma Y a sus hijas y su cromosoma X a sus hijos. Por esta razón, cuando un padre tiene un trastorno dominante ligado al cromosoma X no se verá afectado, pero sus hijas heredarán la enfermedad. La madre pasa a uno de los otros cromosomas X a cada niño. Así, una madre con un trastorno dominante ligado al cromosoma X tiene una probabilidad del 50 por ciento tanto de un hijo o una hija afectada por el trastorno.

Hay muy pocas enfermedades de herencia dominante ligada al X que han demostrado para seguir el patrón. Sin embargo, el síndrome de Rett es un ejemplo. El síndrome de Rett cae bajo la clasificación de autismo. Entre, las características de velocidad de crecimiento de la cabeza clínico se aceleró y la persona tiene pequeños pies y las manos pequeñas. Las niñas con síndrome de Rett son propensos a desarrollar trastornos gastrointestinales y los registros muestran que hasta un 80 por ciento de ellos tienen convulsiones. Por lo general no tienen las habilidades verbales y en alrededor del 50 por ciento de las mujeres no hay mejora. Escoliosis, el estreñimiento y la falta de crecimiento son comunes.
Recesiva ligada al X Herencia

herencia recesiva ligada al cromosoma X es diferente entre hombres y mujeres. Los hijos varones de los hombres no se verán afectados por un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, sin embargo, las hijas del hombre que se llevan una copia del gen mutado. Para la mujer que tiene un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, habrá una probabilidad del 50 por ciento de sus hijos se ven afectados y un 50 por ciento de posibilidades de que sus hijas serán portadoras de una copia del gen mutado.

Los patrones de herencia en las familias de enfermedades debidas a genes
patrón de herencia

defectuosa de los patrones de herencia en las familias de enfermedades debidas a genes defectuosos

Heemophilia, Becker y Duchemne tipos de distrofia muscular y el síndrome X frágil pueden seguir un golpeteo de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Siguiendo el nacimiento del primer niño afectado de una familia, los portadores de los genes ligados al X mutantes pueden ser detectados. Las pruebas genéticas se puede realizar para determinar si una mujer es portadora del gen mutante recesivo ligado al cromosoma X o no. Esto también puede proporcionar información para miembros de la familia y en la planificación de sus futuros embarazos. En algunos casos, el producto génico se analiza y, en algunos casos, el propio gen es, para determinar si el gen mutante está presente.
Herencia codominante

herencia codominante es cuando cada uno de los padres contribuye una versión diferente de un gen particular, y ambos tienen una influencia en el rasgo genético resultante. Si uno es el desarrollo de una enfermedad genética por herencia codominante y rasgos característicos de la condición dependerá de que se pasan versiones del gen al niño a través de los padres.

Anemia de células falciformes es un ejemplo de una enfermedad de herencia codominante . La anemia de células falciformes es una enfermedad que se debe a un trastorno de la sangre y se caracteriza por las células rojas de la sangre que son anormales. La enfermedad es para toda la vida. Las células asumen una, forma de hoz rígida. Formación de células falciformes es responsable de la disminución de la flexibilidad de las células y por lo tanto en consecuencia, en un riesgo de varias complicaciones. La formación de células falciformes es debido a una mutación en el gen de la hemoglobina. La esperanza de vida se acorta y para los varones el promedio es de 42 a 48 años de edad y para las mujeres, respectivamente.
Mitocondrias

Las mitocondrias son los centros de producción de energía dentro de la células, con cada uno que contiene una pequeña cantidad de ADN. Los trastornos mitocondriales resultado debido a mutaciones en el ADN mitocondrial. Tanto hombres como mujeres pueden ser afectados por trastornos mitocondriales, pero sólo las hembras pasan las mutaciones de las mutaciones del ADN mitocondrial a sus hijos. La mujer pasará la enfermedad a todos sus hijos e hijas, mientras que los hijos del hombre con un trastorno mitocondrial no heredarán la mutación.

Mitocondria se refiere a menudo como "centrales eléctricas celulares", ya que generan la mayoría del suministro de la célula de trifosfato de adenosina, que se utiliza como una fuente de energía química. Las mitocondrias están implicados en procesos tales como la señalización, la profundidad celular, la diferenciación celular, así como el control del ciclo celular y el crecimiento celular. Las mitocondrias se han implicado en varias enfermedades humanas, incluyendo desórdenes mitocondriales y la disfunción cardiaca, y también puede jugar un papel en el proceso de envejecimiento.
Resumen

Con cada embarazo probabilidades de transmitir una enfermedad genética con el niño son iguales. Por ejemplo, si los padres dan a luz a un niño con un trastorno autosómico recesivo, el riesgo de tener otro hijo con un trastorno autosómico recesivo, es todavía un 25 por ciento, al igual que tener un hijo sin el trastorno no disminuye las probabilidades de que otro hijo nazca sin el trastorno.

factores que pesarán en heredar una enfermedad genética incluirán la historia y los resultados de las pruebas genéticas, que a veces pueden modificar las posibilidades de herencia familiar de la persona. Además, los portadores que nunca desarrollan problemas de salud de la condición o sólo experimentan síntomas leves de la enfermedad. Sin un patrón de herencia clara de la enfermedad, predecir las probabilidades de que una persona desarrolle la enfermedad es difícil.