Una mutación es cualquier cambio en nuestro ADN. Un gen es una sección de ADN que codifica para una proteína particular. Cuando hay un cambio en el ADN en un gen, la proteína producida por ese gen puede ser no funcional o puede funcionar de forma diferente de lo que se supone que, lo que puede dar lugar a trastornos o enfermedad crónica. Tipos

trastornos causados ​​por mutaciones (alteraciones genéticas) pueden ser causadas por una mutación en un solo gen. Trastornos también puede ser multifactorial, lo que significa que el resultado de mutaciones en múltiples genes y, a veces una interacción con los factores ambientales.
Único Gen Trastornos

Trastornos causados ​​por una mutación en un solo gen son la enfermedad de células falciformes, la fenilcetonuria (PKU) y el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO).
trastornos multifactoriales

trastornos multifactoriales incluyen Down síndrome de Down, la fibrosis quística, hipotiroidismo, síndrome de Klinefelter, síndrome de Cri-du-Chat y el cáncer. (Ver referencia 1)
Efectos

De acuerdo con la Universidad de Emory, el cáncer no es el resultado de una mutación, por lo que la mayoría de los cánceres se producen más tarde en la vida. Una acumulación de mutaciones en los genes que controlan la división celular o la supresión de tumores se produce con el tiempo.
Consideraciones

Las mutaciones pueden ser beneficiosas. De acuerdo con el trabajo publicado en la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América en 1998, las personas que son portadores de la enfermedad de células falciformes, pero no tienen el trastorno tienen una ventaja en ser resistentes a la infección por el parásito de la malaria. A medida que el cuerpo se deshace de las células falciformes durante la respuesta inmune natural, el parásito de la malaria se mata también.