Una enfermedad genética puede ser el resultado de una mutación en un gen. De acuerdo a la biblioteca en línea ThinkQuest.org la actualidad hay más de 4.000 conocidas enfermedades de transmisión genética con más ser descubierto cada año. Las enfermedades genéticas se pueden heredar de los padres de los niños. Algunas enfermedades genéticas son extremadamente raros, mientras que algunas enfermedades genéticas son más comunes. La gente que es curioso en cuanto a sus posibilidades de heredar o de transmitir una enfermedad genética pueden obtener pruebas genéticas. Cystic Fibrosis

fibrosis quística afecta a más de 30.000 niños y adultos en los Estados Unidos hoy en día, según la Fundación de Fibrosis Quística. También es potencialmente mortal porque causa moco para acumular y obstruir los órganos del cuerpo. Moco y las bacterias se acumulan en las vías respiratorias y causar inflamación grave que puede conducir a daños en los pulmones.

De acuerdo con la Fundación de Fibrosis Quística para heredar la enfermedad se debe heredar dos copias del gen de la fibrosis quística defectuoso. Esto significa que la persona debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.
Enfermedades granulomatosas crónicas

enfermedades granulomatosa crónica se transmiten genéticamente enfermedades en las que el sistema inmune está afectada y comprometida. Las células del sistema inmune no son capaces de formar de manera eficiente compuestos que son necesarios para matar los agentes patógenos. Esta ineficiencia conduce a granulomas que son ineficaces en la lucha contra la enfermedad y la infección. Un granuloma es esencialmente un pequeño tumor o pequeña área de inflamación. Por lo general, la inflamación es causada por una lesión tisular o infección, sin embargo, en pacientes con EGC los granulomas son crónicas.

De acuerdo con un estudio realizado en 2004 llevado a cabo por el Dr. Maryland Pao, et al., Enfermedades granulomatosas crónicas afectan a uno en 200.000 personas, y hubo un promedio de 20 casos nuevos cada año.

síntomas de CGD puede incluir, pero no se limitan a las infecciones superficiales de la piel, abscesos de los tejidos y órganos piel, artritis y neumonía.

mucopolisacaridosis Enfermedades
enfermedades mucopolisacaridosis

se transmiten genéticamente enfermedades que afectan a las funciones y capacidades de las enzimas para descomponer los azúcares. La incapacidad para descomponer los azúcares conduce a una acumulación en las células y la sangre que lleva a daño celular permanente.
Phenlketonuria

Phenlketonuria es una enfermedad transmitida genéticamente en el que se ve comprometida la capacidad del cuerpo para metabolizar la fenilalanina. Si no se trata esta enfermedad de transmisión genética puede conducir a daño cerebral y retraso mental.

Cuando descubrió lo suficientemente temprano se puede mantener una dieta especial, y el niño puede crecer con el desarrollo normal del cerebro. Una dieta especial incluye una cantidad limitada de leche, queso y otros productos lácteos, así como pequeñas cantidades de carne y pollo, las nueces y el pescado. Síndrome

Turner
de Turner síndrome es una serie de enfermedades de transmisión genética que afectan a los cromosomas. Hay muchos tipos diferentes de síndromes dependiendo de la composición cromosómica el individuo ha heredado. Los síntomas del síndrome de Turner pueden incluir hinchazón de las manos y los pies, una baja estatura y ancho pecho, una rayita baja y baja de las orejas, y ser reproductivamente estéril.

Es común que un feto con síndrome de Turner que espontáneamente abortar.
Enfermedad Celíaca

De acuerdo con la Asociación de Celíacos Spruce, una de cada 133 personas se ven afectadas por la enfermedad celíaca. La enfermedad puede permanecer latente hasta que son activados por el gluten en los alimentos. No es raro para el gluten en los alimentos para desencadenar una respuesta en el cuerpo de una persona que causa daño al intestino delgado, que conduce al intestino delgado ser incapaz de absorber los nutrientes en los alimentos y causando la desnutrición.

Contrariamente a lo creencia, la enfermedad celíaca no es una alergia a los alimentos y no es dependiente de la edad. La enfermedad celíaca puede aparecer o se activa a cualquier edad.