Según la urea Nacional de Trastornos del Ciclo de Fundación (NUCDF), trastornos del ciclo de la urea (UCD) son trastornos genéticos causados ​​por deficiencias en uno de los enzimas del ciclo de la urea - el proceso metabólico por el cual el cuerpo se deshace de nitrógeno. Seis enzimas participan en este proceso. Cuando cualquiera de estas enzimas es deficiente, el amoníaco se acumula en el torrente sanguíneo. El aumento de los niveles de amoníaco llegan al cerebro y pueden causar daño cerebral irreversible, coma y /o muerte.

Trastornos del ciclo de la urea de significación se clasifican como errores congénitos del metabolismo que causan daño cerebral y la muerte entre los recién nacidos y lactantes. Los informes NUCDF que aproximadamente el 20 por ciento de los casos de síndrome de muerte infantil súbita puede ser atribuido a un error congénito del metabolismo diagnosticada como una UCD.
Síntomas

Cuando un deficiencia de la enzima es grave, los síntomas pueden estar presentes al nacer. Los síntomas incluyen irritabilidad, rechazo a alimentarse, vómitos, letargo, convulsiones, tono muscular, dificultad respiratoria o coma. Con deficiencias limitadas o parciales, los síntomas pueden no aparecer hasta la niñez o en la edad adulta e incluyen retraso en el desarrollo, agitación, delirio, vómitos, problemas del habla, andar inestable y pérdida del conocimiento.
Tratamientos

Los tratamientos consisten en el tratamiento dietético de limitar la producción de amoníaco, junto con medicamentos y /o suplementos para fomentar la eliminación de amoníaco de la sangre.
Consideraciones

Porque recién nacidos suelen ser dados de alta del hospital en un plazo de 1 a 2 días después del nacimiento, los síntomas de un trastorno del ciclo de la urea no se reconocen hasta que el niño está en casa. En algunos casos, la enfermedad puede permanecer sin diagnosticar. OsCommerce Advertencia

episodios de la infancia de UCD pueden ser causadas por enfermedades virales como la varicela, resfriados o gripe.