Cómo identificar enfermedades genéticas través Cariotipo

En pocas palabras , un cariotipo es una imagen de los cromosomas de una persona. Esta imagen puede ayudar a los investigadores y profesionales de la salud determinar si una persona tiene o desarrollará una enfermedad genética. La información sobre las enfermedades genéticas se almacena en nuestros cromosomas . Un cariotipo sin indicios de enfermedades genéticas tendrá 46 cromosomas , incluyendo 22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de una persona. Las anormalidades en los cromosomas pueden ser una indicación de una enfermedad genética . Instrucciones
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investigadores comienzan el cariotipo de los cromosomas primero aislar y teñir y luego colocándolos bajo un microscopio.
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A través del microscopio, se toma una fotografía . La imagen debe ser cortado , separa los cromosomas individuales.
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Los cromosomas son luego reordenados en función del tamaño del más grande al más pequeño .
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médica profesional conocido como un experto en citogenética examina los cromosomas reordenados y miradas de anomalías , tales como demasiadas, demasiado pocos , piezas que faltan , o mezclado piezas. Por ejemplo , un cariotipo que tiene tres copias del cromosoma 21 tiene una de más . Esa persona tendrá la enfermedad genética conocida como síndrome de Down o trisomía 21 .