¿Cuáles son los Genética de la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes, también conocida como anemia de células falciformes, es una enfermedad hereditaria que afecta a las células rojas de la sangre de una persona. Se produce una forma anormal de la hemoglobina, la molécula que transmite oxígeno en las células rojas de la sangre. Cuando la hemoglobina anormal se pegan, se alarga las células rojas de la sangre, lo que provoca obstrucciones internas.

Enfermedad de células falciformes es autosómica recesiva autosómica recesiva. En otras palabras, con el fin de obtener la enfermedad, el niño debe tener dos genes anormales de células falciformes, uno de cada padre.
Genoma

El gen de células falciformes defectuoso se encuentra en el cromosoma número 11. Es el gen de la hemoglobina-Beta, y la mutación de la anemia de células falciformes produce hemoglobina S en su lugar.
Gene Therapy

un tratamiento potencial para la hoz enfermedad de células es inyectar copias correctas del gen de la hemoglobina-Beta en la médula ósea de un paciente. La esperanza es que el cuerpo va a utilizar este gen para producir la hemoglobina normal.
Importancia

A partir de 2009, 80.000 personas en los Estados Unidos tienen la enfermedad de células falciformes. Además, el 8 por ciento de los afroamericanos y el 1 por ciento de los hispanos son portadores de la enfermedad de células falciformes, lo que significa que tienen un cromosoma con la mutación de células falciformes.
Dato curioso

Las personas que son portadores de la enfermedad de células falciformes son genéticamente resistentes a la malaria.