Síndrome de Jacobsen es una rara enfermedad que los niños se desarrollan, ya que se carece de una parte de sus 11 cromosomas, según Healthline. Esta enfermedad hace que los niños a desarrollar defectos de nacimiento o problemas de salud temprano en la vida, que a veces fatal. Importancia

Aproximadamente uno de cada 100.000 bebés desarrollan el síndrome de Jacobsen, según el Genetics Home Reference. Dr. Petra Jacobsen primero detecta el síndrome de Jacobsen en los niños en 1973.
Causa

síndrome de Jacobsen no suele ser hereditaria, como los padres de niños con síndrome de Jacobsen rara vez sufren de la enfermedad. Cuando los embriones o fetos están en desarrollo, determinado material genético se borra, de acuerdo con el Genetics Home Reference.
Características físicas

características físicas de los niños con síndrome de Jacobsen incluyen anormalidades del cráneo, como una frente alta, cabeza grande o estructura facial asimétrica, orejas pequeñas, ojos irregularmente espaciadas y /o párpados caídos, un puente nasal plano y /o la nariz corta, una boca con un labio superior delgado, un pequeño mandíbula, dedos. planos y /o los pies planos
Problemas de Salud

Los niños con síndrome de Jacobsen son a menudo más ligero y más corto que otros niños, según un artículo publicado por Mattina, Perrotta y Grossfeld para el "Orphanet Journal of Rare Diseases". Suelen tener problemas con su corazón, el desarrollo del lenguaje, los riñones y /o digestión de los alimentos. Muchos niños con la enfermedad también sufren de retraso mental, un trastorno de la coagulación llamado síndrome de Paris-Trousseau y /o el oído y la sinusitis, de acuerdo con la División de Discapacidades del Desarrollo del Condado de King.
Tratamiento

Algunos niños con síndrome de Jacobsen necesitan para una cirugía de corazón o transfusiones de plaquetas en la sangre, y los bebés con la enfermedad puede tener que ser alimentado con sonda. Los niños pueden necesitar ir a especialistas, como un médico de oído, nariz y garganta, un gastroenterólogo o un terapeuta físico, para el tratamiento de enfermedades relacionadas con el síndrome de Jacobsen

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