cambios perjudiciales en los genes son la causa de muchos tipos diferentes de trastornos humanos. Estos genes se heredan de la madre y el padre y el resultado de una mutación oportunidad. Aunque los trastornos genéticos generalmente se pueden diagnosticar los síntomas, la prueba genética es importante para descubrir la causa de algunos trastornos. Causas genéticas

Según el Instituto Nacional de la Sordera y Otros Desórdenes de la Comunicación, la mitad de los 4.000 niños nacidos sordos cada año tienen un desorden genético, los casos restantes son o no genéticos o desconocidos. De los casos genéticos, el 70 por ciento se deben a los rasgos recesivos (lo que significa que dos copias recesivos necesitan ser hereditario), el 15 por ciento se deben a los rasgos dominantes (que requiere sólo una copia dominante) y el 15 por ciento restante incluir otras formas de herencia. El noventa por ciento de los bebés con pérdida auditiva nacen de padres que pueden oír.
No sindrómica y sindrómica

Pérdida de audición genética se puede dividir en dos categorías principales. Pérdida auditiva no sindrómica, que constituye las dos terceras partes de todas las causas genéticas, no está asociada con otros signos y síntomas. Pérdida auditiva sindrómica constituye el otro tercio, y se acompaña de alteraciones en otras partes del cuerpo.

Genes

De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención, el gen GJB2 es la mayor causa de pérdida auditiva genética. Codifica para una proteína llamada conexina 26, que ayuda a cambio de sonido en el aire a las señales nerviosas en el cerebro dentro de la cóclea del oído. Hay más de 400 conocidas causas genéticas de la pérdida auditiva, pero GJB2 solo se estima que es responsable de aproximadamente la mitad de todos los casos recesivos y un tercio del total de casos de pérdida de audición.
Pruebas Genéticas

GJB2 es no sindrómica en la naturaleza. Los casos no sindrómicos restantes son causados ​​por 13 genes dominantes y ocho genes recesivos. Las pruebas genéticas implica secuenciar estas regiones para descubrir los cambios concretos que llevaron a la pérdida de la audición. Saber qué genes contribuyen a una función es crítica porque los investigadores deben saber que cualquier desviación en el código genético puede interferir con el funcionamiento de una proteína.
ADN mitocondrial

más ADN se encuentra en el núcleo de la célula, pero un número de trastornos sindrómicas son condiciones mitocondriales. Estas condiciones se originan e implican pruebas de ADN que se encuentra en la mitocondria donde la energía se produce en lugar de en el núcleo. El ADN mitocondrial se hereda únicamente de la madre y de ningún modo del padre.