El síndrome de piernas inquietas (SPI) es un trastorno neurológico que provoca extrañas sensaciones dolorosas en las piernas cuando el paciente trata de descansar o acostarse. Según los Institutos Nacionales de Salud, se estima que 12 millones de estadounidenses pueden tener RLS, aunque varía ampliamente en severidad. Muchos casos se cree que es hereditario, mientras que no existe una prueba genética para identificar la enfermedad en la actualidad, los investigadores han logrado algunos avances en la identificación de genes que pueden estar vinculados a la enfermedad. Efectos

Cuando los pacientes con SPI tratan de descansar o relajarse, experimentan peculiares sensaciones desagradables en las piernas que parecen disminuir cuando empiezan a mover sus piernas de nuevo. Los pacientes con RLS grave a menudo tienen dificultades para conciliar el sueño, ya que tienen problemas para acostarse y permanecer inmóvil. Aunque RLS veces se origina con la deficiencia de hierro o neuropatía periférica, que a menudo no tiene una causa clara. Según la Clínica Mayo, cerca de la mitad de los diagnosticados tienen una historia familiar de la enfermedad, lo que implica que la genética es un factor probable en pacientes con predisposición a la enfermedad.
Características

En la actualidad, los médicos a diagnosticar RLS sobre la base de un examen clínico y la historia médica en lugar de las pruebas genéticas, ya que la genética de la enfermedad son aún poco conocidos y por lo tanto, no hay pruebas genéticas están disponibles todavía. Los científicos que investigan RLS esperan, sin embargo, que la aclaración de las bases moleculares de la enfermedad podría ayudar a desarrollar una prueba genética y aún más importante, el desarrollo de tratamientos.
Tipos

Los científicos investigan la genética de la RLS por el estudio de familias en las que se transmite la enfermedad de generación en generación. Estos estudios han encontrado generalmente que el SPI se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que el gen (s) en cuestión no están en un cromosoma sexual y que un niño sólo necesita heredar una copia del gen culpable (s) para el desarrollo de SPI. Un estudio, sin embargo, encontró un posible candidato genéticos usando un modelo autosómico recesivo, lo que significa que un niño tendría que heredar dos copias de este gen (uno de cada padre) para tener la enfermedad.
Teorías /La especulación

Un estudio publicado en la revista Nature Genetics en 2007 identificó tres genes que pueden estar relacionados con el uso de RLS asociaciones estadísticas. Otros estudios han han localizado diferentes regiones del genoma que puede estar involucrado también. Teniendo en cuenta que múltiples variantes genéticas pueden estar involucrados, la genética de la RLS puede ser más difícil de desentrañar que los trastornos más simples como la anemia de células falciformes, que implica un solo gen.
Potencial

Si bien los científicos están razonablemente seguros de que la genética juega un papel importante en el SPI, todavía no está claro qué genes causan RLS o cómo lo hacen. La investigación en curso pretende confirmar los enlaces o asociaciones no cubierto por estudios anteriores y en la determinación de cómo causan la enfermedad. La caída dramática en el coste de la secuenciación del genoma en los últimos cinco años podría proporcionar a los científicos con más datos, no sólo para el SPI, pero también para muchos otros trastornos. Si los científicos pueden averiguar de manera concluyente que las variantes genéticas son responsables, podría ser posible examinar para el SPI en el futuro.