Algunas enfermedades son causadas por factores ambientales como la exposición a los agentes patógenos. Otras son el resultado de una combinación de causas genéticas y ambientales, mientras que otros se deben a factores genéticos solos. Los asesores genéticos ayudan a los pacientes y familias con trastornos genéticos para ayudarlos a entender mejor sus opciones. Diagnóstico molecular, o la identificación de la enfermedad a través de pruebas de ADN y ARN en las células, es importante para el consejo genético y un enfoque de gran alcance para el diagnóstico y tratamiento médico en general. Función

diagnóstico molecular son herramientas para diagnosticar condiciones examinado el ADN, el ARN y las moléculas proteicas de las células de un paciente. Estas técnicas tienen un amplio y rápido crecimiento variedad de aplicaciones en la medicina. En oncología, por ejemplo, los laboratorios pueden caracterizar una biopsia del perfil de expresión génica (un mapa de los genes que están activos o apagados) de células de un tumor para ayudar a clasificar el cáncer y elegir la opción correcta para el tratamiento. Por poner otro ejemplo, los pacientes en familias con enfermedad de Huntington pueden tener un examen genético realizado para determinar si han heredado el gen fatal de uno de sus padres.
Importancia

La asesoría genética ofrece a los pacientes la oportunidad de conocer más acerca de una condición que puede ejecutar en su familia, aprender si pueden estar en riesgo de la enfermedad y tomar decisiones basadas en este conocimiento. Las personas que están pensando en convertirse en padres, por ejemplo, pueden querer saber si un trastorno que llevan podría pasar a sus hijos. Asesoramiento genético y diagnóstico molecular puede ayudar a dar a la gente la información que necesiten para tomar estas decisiones.

Tipos

consejeros genéticos prenatales trabajan con personas que quieren tener hijos, pero están preocupados por trastornos genéticos que podrían ejecutarse en su familia. Clínicas de genética general o pediatra pueden utilizar pruebas genéticas para diagnosticar adultos, niños y familias y brindar apoyo a los pacientes con enfermedades hereditarias. Consejeros genéticos psiquiátricos se especializan en trabajar con pacientes que hayan llevar genes que podrían predisponer a ellos ni a sus hijos a ciertos trastornos mentales como la esquizofrenia o trastornos del espectro autista (TEA). El diagnóstico molecular es importante para todo tipo de asesoramiento genético, ya que el diagnóstico molecular a menudo puede ayudar a los médicos y consejeros diagnosticar problemas específicos.
Beneficios

recientemente una creciente variedad de pruebas genéticas ha hecho más fácil para los padres para saber si son portadores de genes que podrían predisponer a sus hijos a desarrollar un trastorno. La fibrosis quística, por ejemplo, es causada por una mutación en un único gen heredado de ambos padres. Pantalla de pruebas Preconceptivas para el gen de la fibrosis quística y otras variantes genéticas potencialmente perjudiciales en ambos padres. Las parejas que están tratando de concebir con la ayuda de técnicas de reproducción asistida como la fertilización in vitro (FIV) pueden optar por el diagnóstico genético preimplantacional para asegurarse de que el embrión está libre de defectos genéticos específicos.
Consideraciones

Para los pacientes que pueden haber heredado los genes de trastornos como la enfermedad de Huntington, la decisión de someterse a pruebas genéticas a menudo puede ser una decisión difícil. Por un lado, sabiendo que usted no lleva la mutación puede liberarte de la ansiedad que de otro modo podrían haber sentido y, por otro lado, sabiendo que lleva una enfermedad genética fatal podría cambiar la forma en que vives tu vida. Los consejeros genéticos pueden ayudar a los pacientes a tomar este tipo de decisiones. El asesoramiento genético con la ayuda del diagnóstico molecular también es cada vez más importante para el tratamiento del cáncer, donde los médicos han encontrado la manera de distinguir entre algunos tipos de cáncer que respondan mejor a los diferentes tipos de tratamiento basados ​​en la genética de las células cancerosas. Dada la rapidez con que el coste de la secuenciación del gen está disminuyendo, tanto en el diagnóstico molecular y consejo genético, probablemente aún más importante en el cuidado de la salud en el futuro.