Los retrasos de desarrollo y de pruebas genéticas
retrasos en el desarrollo genético de base se producen con anormalidades que involucran mutados , falta o exceso genes o cromosomas . Dependiendo de la enfermedad , estas alteraciones pueden heredarse o puede ocurrir espontáneamente.
Ejemplos e indicadores
Ejemplos de enfermedades de base genética que causan retrasos en el desarrollo son el síndrome de Down , Frágil X y el síndrome de Rett. Además de los síntomas de retraso en el desarrollo , las decisiones para las pruebas genéticas se basan en varios indicadores , incluyendo la historia familiar, la edad y la salud de la madre , o haber tenido un hijo con retraso .
Atención
Aunque las pruebas genéticas pueden confirmar anormalidades genéticas , no se puede predecir la severidad de un individuo en particular . El mismo gen puede expresar diversos grados de gravedad en diferentes individuos . Los factores ambientales también juegan un papel en algunas enfermedades genéticas . Por lo tanto , la información genética debe ser utilizado en combinación con otros diagnósticos y terapias
.