Cómo realizar la prueba para la DMD

distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria de los músculos. Es la forma más común de distrofia muscular, lo que hace que los músculos del cuerpo para descomponer y se vuelven muy débiles. Otros problemas de salud asociados con DMD incluyen problemas del corazón, escoliosis y obesidad. DMD normalmente sólo afecta a los varones, y se produce en uno de cada 3.000 nacimientos fuera masculinos. El diagnóstico de la DMD sólo puede ser hecha por un médico, después de una serie de evaluaciones de diagnóstico. Instrucciones
1

Visite a un médico para hacerse un examen físico completo realizado. El examen debe incluir una evaluación de la historia clínica y la capacidad de movimiento del paciente.
2

Visite a un médico para un examen de sangre realizado para detectar niveles elevados de creatina quinasa. Los niveles de esta enzima se incrementarán con el daño muscular y puede revelar la presencia de DMD.
3

Tienes un músculo realiza la biopsia. Durante una biopsia muscular de un pequeño trozo de tejido muscular se retira y evaluados microscópicamente. Si DMD está presente, no habrá cambios en la estructura de las células musculares. Un tinte especial también se puede utilizar para teñir la muestra de biopsia para la confirmación de la presencia de proteínas específicas de la DMD.
4

medir la actividad eléctrica de los músculos con una electromiografía (EMG) de prueba. Este examen se utiliza para confirmar que la debilidad muscular se debe a una enfermedad muscular, en lugar de un trastorno nervioso.
5

Visite a un médico para hacerse pruebas genéticas realizado. Muchos distrofias musculares, incluyendo DMD, pueden definitivamente diagnosticar mediante análisis para detectar la presencia de genes mutados relacionados con la enfermedad.