Cromosomas microscópicos dentro de cada uno de los núcleos de sus células determinan su composición genética. Por lo general, los seres humanos tienen 23 pares o 46 cromosomas individuales. El Grupo de apoyo Trastorno cromosómicas raras (Steam) explica que cada cromosoma tiene un centrómero o constricción con un brazo largo (q) y un brazo corto (p) que se unen en el centrómero o el centro. Cuando alguien le falta el brazo pequeño (p) del cromosoma 6, una condición rara cromosoma - supresión 6p - se produce ya sea terminal (una pausa) o intersticial (dos descansos). Ambos descansos afectan a las funciones fisiológicas y mentales similares, aunque el funcionamiento individual puede variar significativamente. Cardiovasculares Función

expertos asociados tanto a la terminal y formas intersticiales con las funciones del corazón comprometido. La Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados se refiere específicamente a los soplos cardíacos y taquicardia (frecuencia cardíaca rápida). En los bebés, afecciones cardíacas graves pueden conducir a problemas de crecimiento y baja estatura permanente. Los tratamientos hormonales, sin embargo, pueden estimular el crecimiento normal.
Ojos, oídos y nariz

supresión de este cromosoma también afecta a la sección anterior (frontal) del ojo. Con una deleción terminal, los ojos parecen inclinados, muy separados. Además, ambas deleciones pueden conducir a una alta probabilidad de deterioro, incluso sordera. Otras características incluyen malformaciones y baja posición de las orejas. La nariz también tiene un puesto inferior y un puente más amplio.
Desarrollo Cognitivo

Ambas deleciones pueden llevar a retrasos cognitivos y problemas de aprendizaje moderada o aguda, incluyendo retraso mental. La mayoría asume que cuanto menor sea la eliminación, el menos grave el deterioro, pero el Grupo de apoyo para trastornos cromosómicos (Unique) ha observado una gran variabilidad y los informes de que algunos niños tienen el desarrollo cognitivo normal. La condición afecta a la función del lenguaje más que la habilidad matemática.
Speech Desarrollo

Debido a problemas con la audición y las funciones cognitivas, un retraso en las habilidades de comunicación resulta naturalmente. A los 2-3 años, los niños con deleción 6p generalmente comienzan a hablar una sola palabra. Este retraso en el desarrollo afecta el funcionamiento social y la auto-confianza. A menudo, los niños aprenderán a mezclar la firma con el habla para comunicarse.
Motor Funciones

Aunque el tamaño de la supresión no afecta a la movilidad, todos los niños con la supresión 6p tienen retrasos con el desarrollo motor. En un extremo, los niños pueden experimentar hipotonía (disminución del tono muscular) en diferentes grados. Algunos requieren una silla de ruedas para salidas al aire libre, mientras que otros disfrutan de algunas de las actividades normales de los niños normales. (Ref. 1)
Otras funciones

Aquellos con deleciones intersticiales pueden experimentar problemas con la función renal, luxación y hernias. Algunas presentan otras características físicas: paladar hendido, acortan el cuello, el eccema y malformaciones de manos o pies. Evidentemente, no todas las condiciones necesariamente se manifiestan en individuos con supresión 6p, el funcionamiento individual varía significativamente

.