Enfermedades genéticas, una vez al misterio, han llegado a la vanguardia de la medicina en los últimos años. El Proyecto Genoma Humano ha permitido a la ciencia para comprender y, en algunos casos, el tratamiento de enfermedades que anteriormente eran incomprendidos. Síndrome de Down

Una enfermedad genética causada por anormalidades en el cromosoma 21, el síndrome de Down es la causa genética de retraso mental. Los síntomas de la enfermedad son caras planas y narices, dedos cortos, ojos rasgados y oídos en forma deformes. Complicaciones con el corazón y la susceptibilidad a las enfermedades infecciosas son complicaciones comunes. Síndrome

de Bloom
de Bloom afecta a aproximadamente uno de cada 110 Judios Ashkenazi. Ambos padres deben ser portadores del gen afectado para dárselo a sus hijos. Los síntomas incluyen erupción facial, cara estrecha, nariz hinchada y una voz de tono alto. Las personas con el síndrome son más susceptibles a ciertos tipos de cáncer.
Noonan Síndrome

Noonan Síndrome se refiere a defectos en uno de los cuatro cromosomas. Usted puede heredar la enfermedad de los padres, o puede desarrollar después del nacimiento al azar. Los síntomas de la enfermedad son los ojos muy separados y narices aplastadas en niños y la falta de expresión, se abrieron cara y una web con cuello en los adultos.
Progeria

Progeria es un trastorno genético que causa el envejecimiento acelerado. Los síntomas incluyen la tasa de retraso en el crecimiento, pérdida de cabello, cabeza alargada, venas abultadas, piel flácida y rigidez en las articulaciones. No hay cura para la progeria, y la mayoría de los pacientes mueren de enfermedades del corazón o un derrame cerebral antes de la pubertad.
Triple X Syndrome

También se conoce como trisomía X, esta enfermedad es el resultado de un cromosoma X adicional en las mujeres. Esta enfermedad no es hereditaria y se produce al azar aproximadamente una de cada 1.000 mujeres.
Prader-Willi Syndrome

Síndrome de Prader-Willi altura y el aprendizaje discapacidad excesivas están relacionados con el síndrome. Es el resultado de un defecto en el cromosoma 15a. Los síntomas de la enfermedad incluyen manos y pies pequeños, habilidades mentales retardadas, la obesidad y la falta de estatura normal. A veces se trata con terapia hormonal, no hay cura para el trastorno.
Síndrome de Turner Síndrome

de Turner se presenta cuando uno de los cromosomas X en un cigoto mujer ha desaparecido. Los síntomas incluyen la falta de crecimiento y el fracaso de los órganos femeninos para desarrollar. Los que sufren con la enfermedad están en riesgo de insuficiencia cardíaca, insuficiencia renal y pérdida de audición.
Fragile X

La afección se debe a un cromosoma X inestable o incompleta y causa discapacidades mentales en las personas que la padecen. Los pacientes mayores tienen temblores, y muchos con X frágil tienen discapacidades físicas que acompañan el aprendizaje más lento y la tasa de desarrollo.
Enfermedad Celíaca

Celaiac La enfermedad es un trastorno genético que causa problemas digestivos. Los pacientes no pueden tolerar el gluten y los productos de gluten cargados. No diagnosticada, la enfermedad puede conducir a la desnutrición debido a la diarrea. Otros síntomas de la enfermedad incluyen hinchazón abdominal y dolor.
Anemia de células falciformes

Una enfermedad, anemia de células falciformes heredado es identificable por un número de glóbulos rojos sanos baja. Los glóbulos rojos se endurecen, en forma de hoz, y no transportan oxígeno por todo el cuerpo. Problemas de visión, dolor y retraso en el crecimiento son todos los síntomas conocidos de la enfermedad.