queratina es una proteína fibrosa fuerte esencial en el desarrollo de una piel saludable, cabello y uñas - todas las partes del cuerpo que existen externa para el cuerpo humano. Los estudios médicos han relacionado las enfermedades de queratina, o mutaciones de genes de queratina para ser más específicos, a varias condiciones y enfermedades. Estos defectos genéticos parecen alterar la capacidad de la parte del cuerpo infectada para hacer frente a los factores de estrés, llevando potencialmente a los pacientes sufren de algunas de las enfermedades que se describen a continuación. Los estudios de mutaciones del gen de la queratina

Las mutaciones en los genes de queratina se han estudiado de cerca desde principios de la década de 1990 como un factor contribuyente que conduce a una variedad de condiciones de la piel y del cabello. Más recientemente, los estudios se han realizado para explorar el papel de la mutación del gen o enfermedad queratina queratina en otras enfermedades que afectan a los órganos internos.
Moniletrix

Informe Mutación Online 2005, que aparecido en la Revista de Medicina Genética encontrado una relación entre la enfermedad de queratina o mutaciones con el pelo condiciones monilethrix. Moniletrix da al cabello una barba o cuerda-como aspecto gracias al tallo del pelo periódica adelgazamiento. Los ejes del pelo se vuelven muy frágiles con esta enfermedad, puede hacer que el cabello se quiebre, y conduce a parches de calvicie o alopecia.
Queratosis pilaris

queratosis pilar es una condición común de la piel que hace que los parches de la piel se vea y se sienta como lija. Si bien estas pequeñas protuberancias no presentan una enfermedad grave, queratosis pilar no es ciertamente atractivo y es difícil de tratar. Se cree queratina mutaciones genéticas o enfermedades queratina está vinculada a esta enfermedad que, afortunadamente, no tiene consecuencias para la salud a largo plazo.
Vellos encarnados

denominado oficialmente como PFB, que significa pseudofoliculitis barbae, pelos encarnados son causadas cuando un pelo rizado se afeita y rizos bajo la superficie de la piel, en lugar de penetrar en él cuando vuelva a crecer. El resultado es doloroso sacos llenos de pus debajo de la superficie de la piel. Las personas con el pelo rizado grueso, al igual que muchos afro-americanos, tienden a sufrir con PFB. Estudios recientes escritos sobre él en el libro "Revista Internacional de Citología: A Survey of Cell Biology" de Jeon Kwang W. y varios otros plantean la hipótesis de que las mutaciones de queratina han dado lugar a cambios en la textura del cabello y PFB causado casos graves en los caucásicos que no encajan en el estereotipo de tener el cabello grueso o rizado.
cirrosis criptogénica y un potencial de queratina Enfermedades Enlace

cirrosis criptogénica es la cirrosis del hígado cuya causa no se conoce. Los defectos en los genes de la queratina número ocho y 18 (K8/K18) se han encontrado en pacientes con cirrosis criptogénica, según un estudio de 2002 publicado en 2003 por la Academia Nacional de Ciencias. Sin embargo, muchos pacientes con cirrosis criptogénica y aquellos con K8/K18 mutaciones, sin embargo, no tienen una enfermedad en el hígado como parte de su historia familiar. Se especula que esta ausencia de antecedentes familiares claros sugiere que estas mutaciones genéticas predisponen a las personas de queratina a una enfermedad hepática, pero no lo causan.