La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que debilita los músculos en el cuerpo. Afecta principalmente a los músculos del corazón. Se encuentra en cualquier etapa de la vida, pero es más común en los niños recién nacidos o personas en sus 30 o 40 años. Enfermedad de Pompe se diagnostica normalmente el uso de una serie de pruebas de reacción enzimática y química. Se trata de un equipo de especialistas en cada uno tratando de ayudar al cuerpo a recuperar la capacidad de controlar los músculos del cuerpo. Fatiga

enfermedad de Pompe avanza, los músculos de los órganos como el corazón y el hígado se vuelven más débiles y son menos capaces de hacer su trabajo. Cuando esto sucede, la persona puede comenzar a experimentar síntomas como fatiga severa y pueden ser incapaces de realizar cualquier tipo de ejercicio en absoluto. La persona tiene una sensación general de estar somnoliento durante todo el día, y también puede tener dificultad para respirar si no están de pie o sentarse derecho en una silla.
Síntomas como
Infant

enfermedad de Pompe se puede empezar a desarrollarse en un niño recién nacido, y los síntomas son por lo general asociados con el desarrollo. El niño puede mostrar falta de apetito, experimentarán poco o ningún aumento de peso, y sus músculos no pueden desarrollarse adecuadamente dejando las ramas débiles.

El desarrollo muscular en el cuello también puede verse afectado y el niño puede no ser capaz de mantener la cabeza erguida por sí mismos.

Musculares Síntomas El persona puede notar que la enfermedad de Pompe progresa lentamente. Sus músculos pueden comenzar a debilitarse, y pueden tener dificultades para soportar su propio peso. Ellos pueden experimentar problemas para caminar, y también puede resultar muy difícil subir escaleras o incluso de pie desde una posición sentada. Sus músculos de las piernas pueden llegar a ser tan débiles que no pueden caminar sin caerse con frecuencia.
Columna síntomas

los músculos del cuerpo continuará debilitándose con el inicio de la enfermedad de Pompe, la columna vertebral puede ser incapaz de soportar adecuadamente el peso del cuerpo. Esto causará una curvatura en la columna vertebral que también puede conducir a dolor extremo cuando la persona trata de ponerse de pie o caminar.
Respiración Síntomas

Una persona que sufre de la enfermedad de Pompe pueden tener periodos prolongados de problemas respiratorios, incluyendo infecciones respiratorias frecuentes que parecen ocurrir por ninguna razón. La respiración de la persona puede llegar a ser trabajado, y pueden experimentar ataques frecuentes de mareo y desmayo.