Detección de la Enfermedad de Huntington Enfermedad
de Huntington es un trastorno progresivo hereditario. El gen de la EH se localiza en el cromosoma 4. Esto significa que un padre que sufre de este trastorno puede transmitírselo a sus hijos a través de los genes de HD. De hecho, cada hijo de tal padre tiene una probabilidad del 50 por ciento de la adquisición del gen de la EH. Este trastorno genético puede detectar presymptomatically al someterse a pruebas genéticas, si usted es un pariente de sangre de una persona diagnosticada con esta enfermedad.
¿Cómo se hace la detección presintomática?
Genética las pruebas de ADN de una persona para detectar la enfermedad de Huntington, incluso antes de que muestra síntomas se pueden realizar en sus muestras de sangre en un centro de pruebas de alta definición. Ya sea que se someta esta prueba es una decisión personal. Es mejor tomar antes de la prueba y después de la consejería de prueba como los resultados positivos de la prueba se han observado para causar sentimientos de depresión y decepción. Los médicos no son compatibles con las pruebas de los menores que están en riesgo de contraer esta enfermedad. Los resultados se mantendrán confidenciales. Sin embargo, el análisis genético presintomático para HD cuando se llevó a cabo antes del embarazo puede ayudar a tomar decisiones importantes sobre la posibilidad de reproducirse. Procedimientos de pruebas prenatales pueden ayudar a determinar la presencia del gen de la EH en un feto.
Detección en base a los síntomas
Los primeros síntomas de la La enfermedad de Huntington incluyen tics y espasmos sutiles, variaciones de humor inexplicables, irritabilidad, depresión, llegando a ser torpe y lento y dificultad en el habla. Estos síntomas indican que las células cerebrales se encuentran en las etapas iniciales de deterioro por el trastorno HD. El examen físico y neurológico puede ayudar a detectar HD. Una persona con síntomas claros de alta definición y con una clara documentada historia familiar de la enfermedad se ofrece un análisis genético confirmatorio.
Detección Cuando la historia familiar de HD es desconocida
Para las personas que muestran síntomas de la EH, pero que no tienen una historia familiar clara de la enfermedad, las pruebas genéticas tendrá que ser realizado en una muestra de sangre para ver si distinta mutación del gen de la TI-15 para HD ha tenido lugar. ADN de los padres también se pone a prueba.
Otras herramientas de diagnóstico
TC útiles o la tomografía computarizada es un procedimiento indoloro que consiste en la generación de la imagen interna del cerebro con ordenadores . Estos análisis pueden revelar la contracción de los núcleos putamen y caudado del cerebro, así como la ampliación de los ventrículos o cavidades del cerebro que son comunes en las personas con HD. Estos resultados del análisis no son concluyentes. Resonancia magnética o resonancia magnética de imágenes y PET o por emisión de positrones-tomografía otras herramientas de diagnóstico para HD.